Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

Chromozomální vyšetření z periferní krve

hlavní indikace – důvody:
• výskyt spontánního potratu v anamnéze pacientky
• sterilita v rodině, stav před IVF (umělé oplodnění ve zkumavce)
• poruchy tělesného vývoje, zejména gynekologické, např.primární porucha cyklu
• vyšetření dárkyň oocytů (lidské vejce) v programu IVF
• vyšetření partnerů po léčbě nádorových onemocnění před plánovaným těhotenstvím

vyhodnocení karyotypu:
• Po krátkodobé (3 dny) kultivaci v kultivačních lahvičkách v termostatu jsou buňky zpracovány a připraven mikroskopický preparát (sklíčko). Zkušení pracovníci vyhodnocují pod mikroskopem v 1000x zvětšení lidské chromozomy, vedle jejich počtu (normálně 46,XX u ženy , 46,XY u muže) se vyhodnocuje po obarvení až 1100 různě silných světle a tmavě modrých pruhů v jedné lidské mitóze (buňka ve stádiu dělení) podle Pařížské nomenklatury z roku 1995. U jednoho pacienta se vyhodnocuje standardně 10-20 takových buněk, ovšem při odchylce až 100 buněk, aby mohl být přesně stanoven výsledek.