Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

Od 1.1.2016 provádíme na našem pracovišti neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací (NIPT) test CLARIGO – CE-IVD kit od firmy Multiplikom. Vyšetření je prováděno na sekvenátoru Illumina Miseq.

Toto vyšetření provádíme u indikovaných pacientek dle Doporučeného postupu č.1 Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP z roku 2014 jako alternativu odběru plodové vody nebo choriových klků a u vybraných vysoce rizikových pacientek dle Doporučeného postupu.

NIPT Clarigo je neinvazivní vyšetření chromozomů 13,18 a 21 z krve matky (vyšetření volné fetální DNA v mateřské krvi). Pacientka je podrobně poučena, že toto vyšetření může odhalit aneuploidie těchto tří chromozomů - nejde tedy o vyšetření celého karyotypu plodu ani o vyšetření mikroduplikačních a mikrodelečních syndromů.

V 1-3 % případů není možné stanovit výsledek a je nutno odběr opakovat nebo provést odběr pl. vody.

Záchytnost tohoto testu je pro Downův syndrom více než 99 %, Edwardsův syndrom 95 %, Patauův syndrom více než 99 %. Nelze tedy vyloučit velmi nízké riziko falešně negativního výsledku testu, 100% detekovat tyto syndromy neinvazivně zatím nelze. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody.

Neinvazivní testování (NIPT) na žádost pacientky bez lékařské indikace můžeme provést za přímou úhradu od týdne 10+3, velmi důležitý je podrobný UZ ve 13. a 20. týdnu. Na našem pracovišti zajišťujeme již několik let neinvazivní test Prenascan, je však možné zajistit vyšetření celé řady dalších testů dle přání pacientky.

 

 

 

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009