Poskytovaná péče a služby na našem pracovišti

Postnatální diagnostika

genetické konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce, u výskytu vrozených vývojových vad u jedince a výskytu nádorů v rodinné anamnéze

genetická diagnostika zhoubných nádorů

chromozomální vyšetření z periferní krve

molekulárně cytogenetické vyšetření (FISH)

molekulárně genetické vyšetření (PCR technologie, sekvenování DNA)

ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek - vyšetření dělohy, ovarií apod.

Prenatální diagnostika

genetická konzultace - obsahuje konzultaci lékařem klinickým genetikem zaměřenou na možnost nálezu vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostiky

biochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v I. a II. trimestru ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie. Na našem pracovišti je možné provést jakýkoli ze 4 testů doporučených světovými odbornými společnostmi (USA, Kanada, Velká Británie atd.)

• Integrovaný test – záchytnost 93 % nejefektivnější test (biochemické parametry + ultrazvukové vyšetření šíjového projasnění – NT pouze akreditovaným sonografistou)
• Sérum integrovaný test - záchytnost 90 %, vyšetření biochemických parametrů (není-li možné změřit NT akreditovaným sonografistou v populaci)
• Test I. trimestru (kombinovaný test) – záchytnost 83 %
• Qvadruple test (u nás triple test) pro ženy, které přijdou až ve II. trimestru

Změření šíjového projasnění

ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch

skriningové echokardiografické vyšetření srdce plodu

invazivní prenatální vyšetření plodu

• odběr plodové vody – amniocentéza
• odběr choriových klků

chromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta)

molekulárně cytogenetické vyšetření (FISH)

molekulárně genetické vyšetření (PCR technologie, sekvenování DNA)

preimplantační diagnostika (FISH technologie)

4D ultrazvuk plodu

4d ultrazvuk plodu (nelékařský výkon)

Vyšetření plodnosti u muže

spermiogram

Služby zajišťované ve spolupráci s jinými pracovišti pro naše pacientky

• kordocentéza – odběr krve z pupečníku plodu od 21.týdne ve zdůvodněných případech na pracovišti ženské kliniky FN Praha 2, Apolinářská 17, vedoucí doc.MUDr.P.Calda, CSc
• molekulárně genetické vyšetření, které nevyšetřujeme na našem pracovišti - zajištění materiálu z plodové vody nebo z krve jedince u dědičných chorob a vad na pracovištích v ČR nebo i v zahraničí. V současné době je takto možno zajistit 100 až 200 diagnoz
• superkonziliární echokardiografické vyšetření plodu – při zjištění vrozené srdeční vady na UZ je pacientka předána do péče Dětského kardiocentra FN Motol Praha 5, vedoucí doc.MUDr.J.Škovránek
• předání pacientek se zjištěnou vrozenou vývojovou vadou u plodu do péče gyn. por. kliniky FN Motol Praha 5, prim. MUDr. R.Vlk, až do porodu. Plánovaná chirurgická ošetření v rámci časné poporodní péče (obličejové rozštěpy, defekty trávicí trubice, hydrocefalie aj.)
• v rámci péče o sterility speciální vyšetření – program IVF (umělé oplodnění ve zkumavce) na pracovišti Sanatorium ART, Mánesova 24, Č. Budějovice, vedoucí lékař MUDr.V.Špička