PRENASCAN - nová metoda neinvazivního vyšetření

MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice
jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

PRENASCAN

Nová metoda neinvazivního vyšetření Downova, Edwardsova a Patauova syndromu a některých dalších chromozomálních vad včetně vad pohlavních chromozomů z krve matky je dostupná na našem pracovišti od 1. ledna 2013.

PRENASCAN
cena Prenascan CLG

  1. 1. K vyšetření

    PRENASCAN

    se provádí odběr krve matky. Odběr plodové vody nebo choriových klků se provádí jen v případě pozitivního výsledku neinvazivního testování k potvrzení chromozomální aberace plodu. Odběr krve matky na test PRENASCAN je prováděn většinou při genetické konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením před plánovaným odběrem plodové vody v 15. – 16. týdnu těhotenství na našem pracovišti (to platí pro pacientky, které se chtějí rozhodnout o dalším postupu s výsledky nejpřesnějšího klasického testu záchytu chromozomálních vad – integrovaného testu). Integrovaný test zahrnuje – 1. odběr PaPP-A v 10. týdnu, 2. odběr AFP, HCG, uE3 od týdne 14+0, v některých případech je doplněný o změření šíjového projasnění [NT]- sekvenční integrovaný test).
    U pacientek, které žádají neinvazivní testování

    PRENASCAN

    v každém případě (bez ohledu na výsledek integrovaného testu) je možné provést genetickou konzultaci a odběr na neinvazivní testování od týdne 10+1 na našem pracovišti. Jinak mohou přijít pacientky se zájmem o test

    PRENASCAN

    jako doposud ve 13. týdnu (např. nízký PaPP-A, rodinná anamnéza, žádost pacientky provést zároveň i ultrazvukové vyšetření) nebo dle výsledku integrovaného testu od týdne 14+0.

    Integrovaný test je vhodné provést i u pacientek s provedeným neinvazivním testováním (např. kvůli APF – rozštěpové vady nelze testem

    PRENASCAN

    odhalit). Jednotlivé parametry integrovaného testu též mohou upozornit na jiné chromozomální vady (zatím neodhalitelné testem

    PRENASCAN

    ) nebo upozornit na možný pomalý růst plodu (je vhodné častější ultrazvukové sledování plodu v dalším průběhu těhotenství.
  2. Účinnost (záchytnost) testu PRENASCAN je 99,91% na m. Down,
    98,79% trizomie chromozomu 18 Edwardsův syndrom,
    98,7% trizomie chromozomu 13 Patauův syndrom,
    95% aneuploidie pohlavních chromozomů

    PRENASCAN

    určí s velkou pravděpodobností pohlaví plodu průkazem DNA chromozomu Y. Účinnost testu u dvojčat je podobná jako u jednočetných těhotenství.
    Zatím nenalezne další chromozomální aberace, nejde o vyšetření kompletního karyotypu plodu.
    V případě neiformativního výsledku vyšetření - asi u 1 - 3 % případů (nízká tzv. fetální frakce DNA) je možné buď provést nový odběr na neinvazivní testování (BGI provede zdarma) nebo lze provést odběr plodové vody.
  3. Neinvazivní testování (NIPT) na žádost pacientky bez lékařské indikace (žádá-li pacientka neinvazivní testování bez ohledu na výsledek klasického screeningového testu chromozomálních vad) můžeme provést za přímou úhradu od týdne 10+1, velmi důležitý je podrobný UZ ve 13. a 20. týdnu.
  4. Výkon

    PRENASCAN

    není hrazen zdravotními pojišťovnami, cena je 12500 Kč.
    (platbu možno provést platební kartou)
  5. Odběr krve pacientky pro vyšetření

    PRENASCAN

    je prováděn vždy v pondělí a ve čtvrtek dopoledne v Centru lékařské genetiky Č. Budějovice po obvyklé konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením plodu.
    Vlastní sekvenační vyšetření je prováděno v BGI v Honkongu (největší společnost zabývající se sekvenováním na světě). Výsledek

    PRENASCAN

    bude znám asi za 14 dní od odběru (nejdéle 3 týdny). V případě pozitivního testu bude okamžitě ověřen karyotyp plodu z plodové vody včetně metody QF PCR.
  6. PRENASCAN

     je společný projekt Asociace center lékařské genetiky ČR. V jednotlivých regionech vyšetření

    PRENASCAN

    zajišťuje příslušné pracoviště Asociace.

Vyšetření volné DNA v krvi matky spolehlivě určí Downův syndrom a další časté chromozomální vady plodu.
Prenascan může v mnoha případech nahradit odběr choriových klků nebo plodové vody.
Vhodná doba pro Prenascan je od 12. týdne těhotenství.

Další informace naleznete na www.prenascan.eu , www.clg.cz

V Českých Budějovicích 1.1.2013

 

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009