Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

VVV diagnostikované v I. trimestru za rok 2014

 

1.

 

 

 

PaPP-A : 0,45MoM

 

12. tý

 

m. Down, PS, věk, UZ diagnostika, AB missed

 

2.

 

NT 2,3mm

 

PaPP-A : 0,62MoM

 

12.tý

 

m. Down, PS, věk, UZ diagnostika, UPT

 

3.

 

NT 4,0mm

 

PaPP-A :  0,61MoM

 

13. tý

 

m. Down, UZ diagnostika CNS: Arnoldova-Chiariova malformace mozku s hydrocefalem  UPT

 

4.

 

NT 5,0mm

 

 

13. tý

 

m. Down, PS, věk, UZ diagnostika, UPT

 

5.

 

 

 

14. tý

 

m. Down, PS, věk, UZ diagnostika, UPT

 

6.

 

NT 10mm

Hygroma colli cysticum                                    

 

PaPP-A : 0,14 MoM

 

12. tý

 

Edwardsův sy, věk, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, omfalokela, UPT

 

 

7.

 

NT 1,8mm

 

 

PaPP-A : 0,18 MoM

 

12. tý

 

Edwardsův sy, PS, věk, UZ diagnostika omfalokela, UPT

 

8.

 

NT 5mm

Hygroma colli cysticum                                   

 

PaPP-A : 0,30 MoM

 

12. tý

 

Edwardsův sy, věk, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, UPT

 

 

9.

 

NT 2,4mm

 

PaPP-A : 0,24 MoM

 

13. tý

 

Edwardsův sy, PS, UZ diagnostika VSV defekt komorového septa, flekční držení prstů HK,  UPT

 

10.

 

 

 

PaPP-A : 0,54 MoM

 

13. tý

 

Edwardsův sy, PS, věk, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, omfalokela, pedes equinovares bil., UPT

 

11.

 

NT 4,5mm

 

PaPP-A : 0,23 MoM

 

13 . tý

 

Edwardsův sy, trizomie chrom. X, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, deformita končetin, UPT

 

12.

 

Hygroma colli cysticum                                   

 

PaPP-A : 2,08 MoM

 

13. tý

 

Turnerův sy, PS, UZ diagnostika hydrocefalus,  UPT

 

13.

 

NT 9,0mm

 

PaPP-A : 0,24MoM

 

13. tý

 

Patauův sy, věk, UZ diagnostika VSV syndrom hypoplazie levého srdce, hydrops fetus universalis, holoprosencefalie,  dvě cysty za krkem, edém okolo trupu

plodu 3mm, UPT

 

14.

 

 

 

PaPP-A :  0,37MoM

 

14. tý

 

Patauův sy, věk, UZ diagnostika holoprosencefalie s rozštěpem horního rtu, čelisti a patra, UPT

 

15.

 

 

 

 PaPP-A: 0,03MoM

 

 

11. tý

 

Triploidie, PS, UZ diagnostika výrazná růstová retardace plodu, disproporce mezi velikostí hlavy a těla, flekční držení končetin, UPT                                                                                                                                                                

 

16.

 

 

 

PaPP-A : 0,23 MoM

 

11. tý

 

Triploidie, UZ diagnostika brachycefalická lebka, chybí přední část mozku, atypický tvar hlavy, nepoměr mezi velikostí hlavičky a AC, flekční držení HK , UPT

 

17.

 

NT 1,4mm

 

PaPP-A : 0,15MoM

 

12. tý

 

Triploidie, PS, UZ diagnostika

flekční držení ručiček, těžký oligohydramnion,  UPT

 

18.

 

 

 

PaPP-A : 0,10MoM

 

14. tý

 

Triploidie, PS, UZ diagnostika

hydrocefalie,  postranní mozkové komory 10 mm, UPT

 

19.

 

NT 4,0mm

 

PaPP-A : 0,49MoM

 

14. tý

 

46,XY, del (1),PS, čip Array CGH, UZ diagnostika VSV komorový defekt,  UPT

 

 

20.

 

NT 8,8mm

 

 

 

 11. tý

 

delece dlouhých ramen chromozomu 22,

čip Array CGH, UZ diagnostika  hydrops fetus universalis, UPT

 

21.

 

 

 

 

 

 14. tý

 

UZ diagnostika acranius s encefalokelou, UPT

 

22.

 

 

 

 

 

14. tý

 

PS, čip Array CGH, UZ diagnostika acranius s encefalokelou, UPT

 

23.

 

NT 5,0mm

 

 

 

13. tý

 

PS, věk, čip Array CGH, UZ diagnostika dilatace mozkových komor, atypický tvar lebky, UPT

 

24.

 

 

 

 

 

13. tý

 

Čip Array CGH, UZ diagnostika  anizoechogenní útvar v oblasti nosu a obličeje plodu, UPT

 

25.

 

 

 

12.tý

 

Gemini: plod B megavezika, plod A: bpn, selektivní fetocida plodu B

 

26.

 

 

PaPP-A : 1,58MoM

 

12.tý

 

Čip Array CGH, UZ diagnostika VSV –AV kanál, acranius s encefalokelou, gastroschíza, intersticiální mikrodelece dlouhých ramen chromozomu 2, UPT

 

27.

 

Hygroma colli cysticum                                   

 

PaPP-A : 0,55MoM

 

13.tý

 

Čip Array CGH, UZ diagnostika , 2 cysty asi 10mm v průměru, prosak v oblasti záhlaví 5mm, UPT

 

28.

 

NT 6,5mm

 

PaPP-A : 2,17MoM

 

12. tý

 

Čip Array CGH, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, UPT

 

29.

 

NT 6,0mm

 

PaPP-A : 0,54MoM

 

12. tý

 

Věk, čip Array CGH, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, UPT

 

30.

 

 

 

12. tý

 

Věk, UZ diagnostika – omfalokela, UPT

 

31.

 

 

PaPP-A : 1,00MoM

 

12.tý

 

Čip Array CGH, UZ diagnostika zkrácený pravý bérec s deformitou pravé nožky, abnormální vzhled i levé DK bez zkrácení, UPT

 

32.

 

NT 5,0mm

 

 

12. tý

 

UZ diagnostika  pedes equinovares, atypický profil obličeje, UPT

 

33.

 

 

 

12. tý

 

DNA diagnostika těžká forma hemofilie A, pacientka přenašečka těžké formy hemofilie A

 

Změření NT akreditovaným sonografistou v I. trimestru na našem pracovišti a provedení kompletního sekvenčního  integrovaného testu

Vyšetření je hrazené ze zdravotního pojištění ( pro pacientku zdarma) :
vyšetření z lékařské indikace (nízký PaPP-A, léky v graviditě, dvojčetná gravidita, jakákoliv patologie, nepříznivá rodinná anamnéza, nepřehledný obraz plodu aj.)

2) Vyšetření na vlastní žádost pacientky – pacientky, které žádají test na Downův syndrom s nejvyšší záchytností (95%) a nižší falešnou pozitivitou než má biochemický test. Pacientky mají změřeno NT akreditovaným sonografistou v CLG, je provedena prvotrimestrální část sekvenčního integrovaného testu. U všech pacientek s normálním výsledkem je doplněna 2. část integrovaného testu (HCG, AFP, uE3) od týdne 14+0.

Toto vyšetření je možné provést za úhradu 1000 Kč.

 

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009