Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice
Komentář k výsledkům prenatální diagnostiky v Centru lékařské genetiky, České Budějovice
V roce 2011 byl proveden skríning u 7800 těhotných žen, z toho u 96% žen byl proveden integrovaný test
5 roků provádíme integrovaný test – vyšetřeno 40000 pacientek
Zachyceno 76 z 81 Downových syndromů integrovaným testem – 93 %
Za primární UZ suspekci či záchyt s následným přerušením gravidity z genetické indikace děkuji dr. J. Poustkovi, priv. gyn. Jihlava (1.spina bifida, 2. VSV komorový defekt + omfalokela, 3. vysoké NT 6,6mm+VSV stenóza aorty) dr. J.Tůmovi, priv. gyn. Č. Budějovice (1. vysoké NT 5,5mm – m. Down, 2. VSV – atrézie plicnice), dr. V. Liškovi, priv. gyn. Č. Budějovice (1. megavesica, 2. vysoké NT 3,0mm – m. Down), dr. J. Pechovi, priv. gyn. Č. Budějovice (1.vysoké NT 6mm, 2.gemini plod B oligohydramnion), dr. M. Nerudovi, gyn.odd. nem. Č. Krumlov (gemini plod A: hydrops fetus universalis).dr. M. Bambasové, priv. gyn. Písek (encefalokela), prim. dr. J. Dejmalovi, gyn. odd. nem. J. Hradec (VVV CNS), prim. dr. T. Svobodovi a dr. G. Horkayovi, gyn. odd. nem. Pelhřimov (hygroma coli cystikum), prim.dr. M. Vondrašovi, priv. gyn. Horažďovice (hydrops fetus universalis), dr. Fr. Weidenthalerovi, priv. gyn. Dačice (rozšíření post.mozkových komor, oligohydramnion, VSV), dr. T. Šmrhové, priv. gyn. Tábor (omfalokela), dr. J. Míkovi, priv. gyn. Č. Budějovice (prosak záhlaví plodu 8,6mm), dr. T. Vychodilovi, priv. gyn. Tábor (těžký oligohydramnion), dr. P. Švecovi, priv. gyn. Č. Budějovice (omfalokela), dr. B. Hoškovi, priv. gyn. Soběslav (hygroma coli cystikum), dr. I. Haouiové, priv. gyn. Č. Budějovice (vyšší NT – m. Down), dr. A. Kolářovi, priv. gyn. Milevsko (VSV atrézie aorty), dr. R. Bosákové, priv. gyn. Č. Budějovice (omfalokela) . dr. J. Tišerovi, priv. gyn. Č. Budějovice ( pedes equinovares + VSV), dr. R. Neumannovi, priv. gyn. Vodňany (vysoké NT 8,5mm – m. Patau)
Ostatní případy indikované na UPT a vrozené srdeční vady u plodů byly zachyceny na našem pracovišti.
Děkuji všem lékařům za včasné zasílání vzorků na skríningové vyšetření (90% PaPP-A přichází mezi 10+0 až 10+6, 80% AFP, HCG, uE3 přichází mezi 14+0 až 14+6) což je bezprecedentní v rámci republiky.S tím souvisí i včasnost přerušení, které je na našem pracovišti průměru o 2 týdny dříve než je průměr v ČR uváděný prim. V. Gregorem .
Děkuji primářům a kolektivům lékařů gynekologických odd. všech nemocnic našeho regionu za perfektně prováděné indukce abortů plodů s VVV v II. trimestru, rovněž děkuji patologům nemocnic regionu za přesné výsledky biopsií u abortů.
V roce 2011 bylo zachyceno všech 18 případů Downova syndromu, tedy 100%! Narodil se 1 případ Downova syndromu (pacientka odmítla odběr plodové vody při pozitivním výsledku testu, věk 35 let).
Celkem bylo zatím za 5 roků provedeno přes 40000 sérum integrovaných nebo integrovaných testů (asi 95% těhotných žen regionu). Integrovaným testem bylo zachyceno 76 ze 81 případů Downova syndromu, což odpovídá záchytnosti 93%!!
Integrovaný test byl negativní v 1,4 případech na 10000 živě rozených (záchytnost 92%).
Pouze I. trimestrální test je negativní ve 4-5 případech na 10000 živě rozených (záchytnost 83%)!!
Ve vybraných případech provádíme sekvenční integrovaný test včetně doplnění NT (šíjové projasnění) změřeného akreditovaným eimplantační nebo v akreditovaném centru. Toto vyšetření doplňujeme do testu v případě přání pacientky (za úhradu) nebo zdarma z lékařské indikace : nízký PaPP-A, léky v graviditě, dvojčetná gravidita, jakákoliv patologie, nepříznivá rodinná anamnéza aj.
Ve vybraných případech provádíme sekvenční integrovaný test včetně doplnění NT (šíjové projasnění) změřeného akreditovaným eimplantační nebo v akreditovaném centru. Toto vyšetření doplňujeme do testu v případě přání pacientky (za úhradu) nebo zdarma z lékařské indikace : nízký PaPP-A, léky v graviditě, dvojčetná gravidita, jakákoliv patologie, nepříznivá rodinná anamnéza aj.
Falešná pozitivita sérum integrovaného testu je 4,5 – 5 %. V případě kompletního integrovaného testu (včetně akreditovaného NT) je záchytnost 93% při 3% falešné pozitivitě.
MUDr. Karel Čutka,
MUDr. David Čutka