Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

Komentář k výsledkům prenatální diagnostiky v Centru lékařské genetiky, České Budějovice

V ROCE 2014 BYL PROVEDEN SKRÍNING DOWNOVA SYNDROMU A DALŠÍCH CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ U 7550 TĚHOTNÝCH ŽEN, Z TOHO U 97 % ŽEN BYL PROVEDEN INTEGROVANÝ TEST.

TUTO METODU POUŽÍVÁME JIŽ OSM LET, BYLO VYŠETŘENO PŘES 60.000 PACIENTEK A BYLO ZACHYCENO 123 Z 129 DOWNOVÝCH SYNDROMŮ INTEGROVANÝM TESTEM – 95 %. CELKOVĚ BYLO ZACHYCENO V POSLEDNÍCH 4,5 LETECH (6/2010 – 11/2014) 64 PŘÍPADŮ DOWNOVA SYNDROMU V ŘADĚ !

V ROCE 2014 SE V JIHOČESKÉM KRAJI NENARODILO DÍTĚ S DOWNOVÝM SYNDROMEM.
(viz. přiložená tabulka úzis: počet narozených dětí s Downovým syndromem dle krajů, strana 15).

Za primární UZ suspekci či záchyt s následným přerušením gravidity z genetické indikace děkuji dr. J. Tůmovi priv. gyn. Č. Budějovice (1.otok v záhlaví 4,5mm – Turnerův sy, 2. obě DK v trvající hyperextenzi, flekční držení prstů horních končetin, prosak v záhlaví plodu 4 mm., 3. NT 5,2mm, 4. VSV - hypoplazie levého srdce), dr. D. Výborné, priv. gyn. Č. Budějovice (1.hydrops fetus universalis – Edwardsův sy, 2.hydrops fetus universalis- AB missed, 3. AB missed – m. Down), dr. J. Míkovi, priv. gyn. Č. Budějovice, (anhydramnion), dr. J. Řičánkovi, priv.gyn. Telč (zkrácený pravý bérec s deformitou pravé nožky,), dr. I. Razakovi, priv. gyn. Blatná (NT 2,4mm – Edwardsův sy,) prim. dr. M. Turkovi, MBA gyn. odd. nemocnice Písek (gemini plod B menší o 2 týdny než plod A – plod B megavezica), dr. M. Trnovcovi, priv. gyn. Č. Budějovice (anizoechogenní útvar v oblasti nosu a obličeje plodu), dr. A. Kolářovi, priv. gyn. Milevsko (encefalokela), MUDr. V. Hořejší, priv. gyn. Č. Budějovice (disproporce mezi velikostí hlavičky a bříškem plodu, oligohydramnion – triploidie), dr. J. Pechovi, priv. gyn. Třeboň (NT 6mm – Patauův sy), dr. T. Šmrhové, priv. gyn. Tábor (akranius s rozsáhlou ecefalokélou , gastroschíza), dr. T. Vychodilovi, priv. gyn. Tábor (masivní ascites), dr. P. Botkovi, priv. gyn. Trhové Sviny (hydrocefalus), dr. M. Skříčilovi, priv. gyn. Kaplice (hydrops fetus universalis), dr. P. Příborskému, priv. gyn. Humpolec, (makrocystická adenomatoidní malformace pravé plíce, deviace mediastina, hydrothorax), dr. J. Smrčkové, priv. gyn. J. Hradec (hydrops fetus universalis – Turnerův sy), dr. K. Braunové, priv. gyn. Strakonice (NT 6,5 mm), dr. H. Kozlíkové, priv. gyn. Písek (ascites, hydrops fetus universalis), dr. A. Kusynovi, priv. gyn. Loučovice (holoprosencefalie - Patauův sy).

Ostatní případy indikované na UPT a vrozené srdeční vady u plodů byly zachyceny na našem pracovišti.

Děkuji všem lékařům za včasné zasílání vzorků na skríningové vyšetření (90% PaPP-A přichází mezi 10+0 až 10+6, 80% AFP, HCG, uE3 přichází mezi 14+0 až 14+6), s tím souvisí i včasnost přerušení gravidity z genetické indikace.

Děkuji primářům a kolektivům lékařů gynekologických odd. všech nemocnic našeho regionu za perfektně prováděné indukce abortů plodů s VVV v I. a II. trimestru, rovněž děkuji patologům nemocnic regionu za přesné výsledky biopsií u abortů.
Děkuji primářům a kolektivům lékařů gynekologických odd. všech nemocnic našeho regionu za perfektně prováděné indukce abortů plodů s VVV v I. a II. trimestru, rovněž děkuji patologům nemocnic regionu za přesné výsledky biopsií u abortů.

V ROCE 2014 BYLO ZACHYCENO 14 PŘÍPADŮ DOWNOVA SYNDROMU, JEDEN PŘÍPAD NEBYL ZACHYCEN.
DÁLE V JEDNOM PŘÍPADĚ PACIENTKA PŘI RIZIKU M.DOWN 2:3 A POZITIVNÍM TESTU PRENASCAN ODMÍTLA POTVRZENÍ INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKOU. PACIENTKA TOTIŽ NEUVAŽOVALA O UKONČENÍ TĚHOTENSTVÍ, V ROCE 2015 SE JÍ NARODILO DÍTĚ S M.DOWN.


Celkem bylo zatím za 8 roků provedeno přes 60000 sérum integrovaných nebo integrovaných testů (asi 96% těhotných žen regionu Jihočeského kraje a části kraje Vysočina). Integrovaným testem bylo zachyceno 123 ze 129 případů Downova syndromu, což odpovídá záchytnosti 95%!!

Integrovaný test byl negativní v 1,5 případech na 10000 živě rozených (záchytnost 95%).

Pouze I. trimestrální test je negativní ve 4-5 případech na 10000 živě rozených (záchytnost 83%)!!


Ve vybraných případech provádíme sekvenční integrovaný test včetně doplnění NT (šíjové projasnění) změřeného akreditovaným sonografistou. Toto vyšetření doplňujeme do testu v případě přání pacientky (za úhradu) nebo zdarma z lékařské indikace : nízký PaPP-A, léky v graviditě, dvojčetná gravidita, suspektní ultrazvukový nález, nepříznivá rodinná anamnéza aj.

Nízký PaPP-A vybere skupinu nejrizikovějších pacientek, kterou můžeme vyšetřit již v I. trimestru a zachytit patologii včetně provedení choriové biopsie (CVS) již v I. trimestru !

Falešná pozitivita sérum integrovaného testu je 4,5 – 5 %. V případě kompletního integrovaného testu (včetně akreditovaného NT) je záchytnost 95% při 3% falešné pozitivitě.
Dle Doporučeného postupu č.1 Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP s účinností od 15.1.2014 : „Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad“ má sekvenční integrovaný test nejvyšší záchytnost a nejnižší falešnou pozitivitu – lepší poměr FPR(falešná pozitivita)/DR (hodnota záchytnosti) než I.trimestrální test. Vyšší záchytnost sekvenčního integrovaného testu proti kombinovanému testu v I. trimestru je již řadu let součástí Doporučení ke skríningu fetálních chromozomálních aberací Americké gynekologicko-porodnické společnosti (ACOG).

MUDr. Karel Čutka,
MUDr. David Čutka

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009