Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

Výsledky prenatální diagnostiky 2011

I. ZÁCHYTY VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD - POKRAČUJÍCÍ GRAVIDITA

UZ záchyt gravidita pokračuje	111
Záchyt méně závažných chromozomálních aberací gravidita pokračuje	10

II. GENETICKÉ INDIKACE K UPT

Genetické indikace k UPT

Z toho chromozomálních

aberací

Indikace k UPT na základě UZ

diagnostiky

Indikace k UPT na základě DNA

diagnostiky a čipové technologie

m. Down, 47, XY, +21 34 r. 12. tý

PS, CVS, nízký PaPP-A – 0,16MoM, UZ diagnostika NT 3,0mm

m. Down 47, XX, +21 32 r. 12. tý

PS, CVS, PaPP-A – 0,36MoM, UZ diagnostika VSV AV kanál, hygroma coli cystikum,

m. Down, 47, XX, +21 32 r. 12. tý

PS, CVS, nízký PaPP-A 0,08MoM, UZ diagnostika neprokázána nosní kost, NT 2,2mm

m. Down 47, XY, +21 37 r. 12. tý

PS, věk, CVS, PaPP-A 0,73MoM, UZ diagnostika NT 2,7mm

m. Down 47, XX, +21 23r. 13. tý

PS, CVS, nízký PaPP-A 0,18MoM, UZ diagnostika hyperechogenita střevních kliček

m. Down, 47, XX, +21 34 r. 14. tý

PS, CVS, PaPP-A – 0,98 MoM,

m. Down, 47, XY, +21 42 r. 14. tý

PS, věk, CVS, nízký PaPP-A : 0,15MoM, UZ diagnostika,NT 2,7mm, VSV – defekt komorového septa

m. Down, 47, XY, +21 35 r. 15. tý

PS, UZ diagnostika NT 6,6mm, cysty v záhlaví plodu prům. 6,6mm, neprokázána nosní kost

m. Down, 47, XY, +21 33 r. 15. tý

PS, PaPP-A 0,51MoM, UZ diagnostika – VSV defekt komorového septa

10.

m. Down, 47, XX, +21 45 r. 16. tý

PS, věk, UZ diagnostika, VSV – defekt komorového septa

11.

m. Down, 47, XX, +21 37 r. 16. tý

PS, věk, PaPP-A 0,45MoM

12.

m. Down, 47, XX, +21 23 r. 16. tý

PS, nízký PaPP-A 0,21MoM, UZ diagnostika 3.moz. komora 3mm

13.

m. Down, 47, XY, +21 40 r. 17. tý

PS, věk, UZ diagnostika perikardiální výpotek

14.

m. Down, 47, XX, +21 34 r. 17. tý

15.

m. Down, 47, XX, +21 28 r. 18. tý

16.

m. Down, 47, XX, +21 25 r. 19. tý

UZ diagnostika VSV defekt komorového septa

17.

m. Down, 47, XX, +21 32 r. 20. tý

PS,UZ diagnostika VSV AVSD (AV kanál), prosak kolem hlavičky 8mm

18.

Edwardsův sy, 47, XY, +18 35 r. 12. tý

PS, věk, CVS, nízký PaPP-A: 0,23MoM, UZ diagnostika, NT – 3,5mm, VSV AV kanál, hyperflexe horních končetin, neprokázána nosní kost, anechogen. prostor v mozku

19.

Edwardsův sy, 47, XY, +18 38 r. 13. tý

Věk, PaPP-A – 0,88MoM, UZ diagnostika – omfalokela

20.

Edwardsův sy, 47, XX, +18 34 r. 15. tý

PS, nízký PaPP-A 0,21MoM, UZ diagnostika VSV defekt komorového septa, VVV CNS, rozštěp páteře

21.

Edwardsův sy, 47, XY, +18 33 r. 15. tý

PS, nízký PaPP-A 0,17MoM, UZ diagnostika – VSV defekt kom.septa, atrézie aorty

22.

Edwardsův sy, 47, XX, +18 41 r. 17. tý

PS, věk, PaPP-A 0,18MoM, UZ diagnostika – VSV defekt komorového septa, prosak záhlaví 5mm, pedes equinovares bil.

23.

Mozaika Turnerova sy 29r. 16. tý

45,X[23]/46, XX[3]

PS, UZ diagnostika – cysty chorion. plexu do 3,5mm

24.

69,XXX triploidie 23r. 13.tý

PS, CVS, PaPP-A 0,07MoM

25.

69, XXY triploidie 29r. 15.tý

PS, PaPP – A 0,06MoM, UZ diagnostika – VSV supravalvární stenoza plicnice, pes equinovarus l.dx

26.

Klinefelterův sy, 47, XXY 19 r. 14. tý

PS, UZ diagnostika – hygroma coli cysticum

27.

Klinefelterův sy, 47, XXY 31 r. 16. tý

28.

Klinefelterův sy, 47, XXY 32 r. 17. tý

PS, UZ diagnostika – pyelektázie bil. 5mm

29.

Patauův sy, 47, XY, + 13 26 r. 12. tý

PS, CVS, PaPP-A 0,22MoM, UZ diagnostika – NT 8,5mm, hydrops fetus universalis

30.

Nebalancovaná translokace odpovídající karyotypu

46, XY,der (10)t(10;20)(q25.2;p11.2)mat 26r. 13.tý

PS, CVS, PaPP-A 0,36MoM, UZ diagnostika NT 5,3mm, defekt břišní stěny

31.

Ageneze corpus callosum,hydrocefalus 27 r. 24. tý

ageneze cavum septi pellucidi

PS, UZ diagnostika, pozdní záchyt

32.

Encefalokéla, omfalokéla, jednostranné 31 r 12.tý

chybění holeně s deformitou chodidla, deformita v oblasti lumbosakrální páteře

CVS, UZ diagnostika

33.

Omfalokela obsahující játra a střeva 28 r. 12. tý

deformita v oblasti bederní páteře, jednostranný pes equinovarus

PS, PaPP-A 0,27MoM, UZ diagnostika - NT 4,2mm

34.

Omfalokela obsahující játra a střeva 35 r. 13. tý

PS, věk,CVS, PaPP-A 0,35MoM, UZ diagnostika

35.

Omfalokela obsahující střeva 32r. 13. tý

CVS, UZ diagnostika

36.

Megavezica, obličejový rozštěp, 35r. 12. tý

redukční VVV LHK, prosak v záhlaví 5mm

UZ diagnostika

37.

Gastroschíza 18 r. 17. tý

PS, UZ diagnostika

38.

VSV - HLHS, hypoplazie aorty, defekt 30 r. 16. tý

mezikomorového septa

UZ diagnostika

39.

VSV – HLHS, stenóza aorty, 25r. 23.tý

defekt mezikomorového septa,

cysta podkoží předkožky, atrezie rekta

Přišla až v 23. týdnu na UZV, UZ diagnostika

40.

VSV – HLHS, atrézie ascentní části aorty, 30r. 19.tý

AV kanál

UZ diagnostika

41.

VSV – HLHS s kalcifikací ve sval. 33r. 15.tý

části septa, hypoplastická aorta

PS, PaPP-A – 0,25MoM, UZ diagnostika

42.

VSV – gemini plod A: 32r. 12. tý

AV kanál, hydrops fetus universalis

Plod B : edém plodu

UZ diagnostika

43.

VSV - transpozice velkých cév (TGA), 24 r. 19.tý

atrezie plicnice, komorový defekt s retrográdním tokem plicnicí

UZ diagnostika, ČIP - – mikroduplikace na chrom. č. 16

44.

VSV - kritická pulmonální stenóza, 34r. 20.tý

hypertrofie pr. komory, trikuspidální regurgitace

Věk, UZ diagnostika

45.

VSV - aortální stenóza s následnou 34r. 20.tý

poststenotickou dilatací, komorový defekt

UZ diagnostika

46.

VSV - valvární stenóza aorty, 27r. 16. tý

parciální ageneze corpus callosum, Dandy Walker komplex

PS, PaPP-A 0,65MoM UZ diagnostika – NT 2,4mm

čip – mikrodelece 18q11.2 + mikroduplikace 10q11.22

47.

VSV - atrézie aorty, levostranná 33r. 20. tý

horní dutá žíla ústící do kor. sinu

UZ diagnostika, MS skríning neproveden u nás

48.

VSV - atrézie plicnice, těžká 28r. 19. tý

trikuspidální regurgitace

PS, PaPP-A 0,35MoM, UZ diagnostika

49.

VSV - společná komora a společný 27r. 18. tý

trunkus s dvoucípou chlopní s odstupem dvou pulmonálních tepen a pokračující dále jako oblouk aorty

UZ diagnostika

50.

VSV - společný arteriální trunkus, 34r. 20. tý

velmi úzké větve plicnice, pedes equinovares

UZ diagnostika

51.

VSV – komorový defekt, oligohydramnion 22 r. 14. tý

dilatace a hyperechogenita střevních kliček

PS, PaPP-A – 0,54MoM, UZ diagnostika

52.

VSV – komorový defekt, hydrops celého 28 r. 14. tý

těla plodu

AC, UZ diagnostika NT 9mm

53.

Hygroma coli cysticum 38r. 11. tý

prosak kolem plodu 1,2mm

PS, PaPP-A 0,37MoM, UZ diagnostika NT 6mm

54.

Hydrops fetus universalis, hygroma coli 24r. 11. tý

cysticum

CVS, UZ diagnostika NT 8mm

55.

Hydrops fetus universalis, hygroma coli 32r. 12. tý

cysticum, encefalokéla

PS, CVS, PaPP-A – 0,27MoM, UZ diagnostika NT 9mm

56.

Hydrops fetus universalis, hygroma coli 28r. 12. tý

cysticum, prosak v oblasti záhlaví 8,6mm

PS, PaPP-A – 0,66MoM, UZ diagnostika

57.

Hygroma coli cysticum 35r. 14. tý

v oblasti hrudní páteře cystický útvar

plod přenašeč SMA

PS, věk, PaPP-A – 0,87MoM, UZ diagnostika NT 6mm, DNA diagnostika

58.

Spina bifida, Arnold-Chiariho malformace 25r. 15.tý

Vyšší AFP, UZ diagnostika

59.

Spina bifida, lemon sign, banana sign, 30r. 17.tý

hydrocefalus

Vyšší AFP, UZ diagnostika

60.

Gemini : twin to twin transfusion syndrom 27r. 18.tý

plod A : megavesica, srdeční selhávání

polyhydramnion

plod B : anhydramnion

UZ diagnostika

61.

Sakrální teratom 28r. 18.tý

UZ diagnostika

62.

Atrézie močové trubice s dilatací 37r. 19.tý

ledvinných kanálků a močovodů , megavesica

PS, věk, UZ diagnostika

63.

Ageneze ledvin 32r. 16.tý

UZ diagnostika

64.

Ageneze ledvin a močovodů 30r. 16.tý

Plod bez zevního genitálu. Levá dolní končetina chybí , pravá zkrácená na délku 4 cm s vytvořeným kolenním kloubem a pahýlem holenní kosti bez kosti lýtkové

UZ diagnostika

65.

Ageneze ledvin a močovodů 26r. 19.tý

anhydramnion

CVS, UZ diagnostika

66.

Ageneze levé ledviny a s difuzní cystickou 25r. 20.tý

dysplazií pravé ledviny. Chybění dělohy. Facies Potteri. Oboustranný hydrothorax s hypoplazií plic.

RA – otec ageneze ledviny

UZ diagnostika

ČIP – mikrodelece na chrom.č. 15 a 16

67.

Stenoza uretry, anhydramnion 23r. 12.tý

UZ diagnostika

68.

Genový syndrom – VVV redukční 40r. 17.tý

deformita levé horní končetiny zkrácení předloktí o 1/3 až ½ na konci pahýlu „vidlice“

Věk, UZ diagnostika

69.

Mikrodeleční syndrom - se zdvojením pátého 23r. 17. tý

prstu LHK, s atrezií anu, s dvojlalokovou pravou plící a s atrezií jícnu bez fistuly, anhydramnion

AC, UZ diagnostika

ČIP mikrodelece na chrom. č. 3

70.

Mikroduplikační syndrom – 27r. 20. tý

cheilognathopalatoschisis pravostrannou lateralizací

PS, UZ diagnostika

ČIP velká mikroduplikace 10q11.22q-11.23

71.

Genový syndrom – oboustranný 37r. 13.tý

rozštěp rtu, čelisti a patra

Věk, UZ diagnostika

72.

Genový syndrom – oboustranný 39r. 17.tý

rozštěp rtu, čelisti a patra

Věk, UZ diagnostika

73.

Mikrodeleční syndrom – kompletní rozštěp 34r. 17. tý

rtu, tvrdého i měkkého patra lateralizovaný pravostranně

UZ diagnostika

ČIP mikrodelece chrom. č. 7

74.

Levostranná brániční hernie 30r. 19.tý

UZ diagnostika

75.

Levostranná brániční hernie 29r. 17.tý

PS, PaPP-A 0,23MoM, UZ diagnostika NT 2,0mm

76.

Gemini : plod A po selektivní fetocidě pro 30r. 13.tý

těžkou růstovou retardaci a oligohydramnion

PS, PaPP-A 0,30MoM, UZ diagnostika, selektivní fetocida plodu A

77.

těžká hypotrofizace plodu 38r. 18.tý

těžký oligohydramnion

PS, věk, UZ diagnostika

78.

Plod těžká forma hemofilie A 25r. 14.tý

RA – matka přenašečka hemofilie A, DNA diagnostika

Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

Výsledky prenatální diagnostiky 2011

Mikrodeleční syndrom – kompletní rozštěp 34r. 17. tý

rtu, tvrdého i měkkého patra lateralizovaný pravostranně

Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice