Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

Výsledky prenatální diagnostiky 2014

  1. ZÁCHYTY VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD - POKRAČUJÍCÍ

GRAVIDITA ROK 2014




UZ záchyt (nález VVV ultrazvukem)



109




118


Záchyt MÉNĚ ZÁVAŽNÝCH chromozomálních

aberací



9



  1. GENETICKÉ INDIKACE K UPT ROK 2014




Genetické indikace k UPT




Z toho chromozomálních

aberací


na základě UZ

diagnostiky



na základě CGH Array (čipová technologie) – mikrodelece, mikroduplikace

a DNA diagnostiky


81


30


42


9





Genetická indikace


věk


grav.


poznámka

1.


m. Down 47, XY, +21


42r.


12. tý


Pozitivní integrovaný skríning (PS),věk, PaPP-A 0,45MoM, AB missed


2.


m. Down, 47, XY, +21


38r.


12. tý


PS, věk, UZ diagnostika NT 2,3mm,

PaPP-A 0,62MoM


3.


m. Down, 47, XX, +21



31r.


13. tý


PS, UZ diagnostika CNS: Arnoldova-Chiariova malformace mozku s hydrocefalem, NT 4mm, PaPP-A 0,61MoM

4.


m. Down 47, XY, +21


42r.


13. tý


PS, věk, UZ diagnostika NT 5mm


5.


m. Down, 47, XX, +21


40.r


14. tý


PS, věk, UZ diagnostika

6.


m. Down, 47, XY, +21


41r.


15. tý


PS, věk, UZ diagnostika

7.


m. Down, 47, XY, +21


38r.


15. tý


PS, UZ diagnostika ageneze corpus callosum, prosak v záhlaví 6,5 mm, nízký PaPP-A 0,36MoM


8.


m. Down, 47, XY, +21


29r.


15. tý


PS, UZ diagnostika, PaPP – A 0,50 MoM, IVF


9.


m. Down, 47, XY, +21


44r.


15. tý


PS, věk, UZ diagnostika NB-, oploštělý obličej plodu, otok v záhlaví 7 mm,rozšířené postranní komory 8,5, dilatace třetí mozkové komory na 3 mm, pedes equinovares

10.


m. Down, 47, XY, +21


40r.


16. tý


PS, věk, nízký PaPP- 0,17MoM, UZ diagnostika pyelektázie bil. do 5 mm


11.


m. Down, 47, XX, +21


38r.


16. tý


PS, věk,UZ diagnostika cysty chor . plexu bil. 6 mm, nízký PaPP-A – 0,35 MoM


12.


m. Down, 47, XX, +21


39r.


16. tý


PS, věk, nízký PaPP-A 0,32MoM, UZ diagnostika


13.


m. Down, 47, XY, +21


39r.


17. tý


PS, věk, UZ diagnostika


14.


Edwardsův sy, 47, XX, +18


32r.


12. tý


UZ diagnostika hydrops fetus universalis, hygroma colli cysticum, prosak v záhlaví 10 mm, omfalokela, nízký PaPP-A 0,14MoM


15.


Edwardsův sy, 47, XY, +18


38r.


12. tý


PS, věk, UZ diagnostika omfalokela, NT 1,8mm, nízký PaPP-A 0,18MoM


16.


Edwardsův sy, 47, XY, +18


37r.


12. tý


Věk, UZ diagnostika hygroma colli cysticum + hydrops fetus universalis, NT 5mm, nízký PaPP-A 0,30MoM


17.


Edwardsův sy, 47, XY, +18


29r.


13. tý


PS, UZ diagnostika VSV defekt komorového septa, NT 2,4mm, flekční držení prstů HK, nízký PaPP-A 0,24MoM


18.


Edwardsův sy, 47, XX, +18


38r.


13. tý


PS, věk, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, omfalokela, pedes equinovares bil., PaPP-A 0,54 MoM


19.


Edwardsův sy, 48, XXX , + 18

Trizomie chrom. X


28r.


13. tý


PS, UZ diagnostika hydrops fetus universalis, prosak záhlaví 4,5mm, deformita končetin,

nízký PaPP-A 0,23MoM



20.


Edwardsův sy, 47, XX, +18


36r.


16. tý


PS, věk, UZ diagnostika brachycefalická lebka, prosak v záhlaví 4 mm, po stranách krčku 2 cystické útvary o průměru 4,6 mm

flekční držení ručiček plodu, nízký PaPP - A 0,21MoM



21.


Edwardsův sy, 47, XY, +18


27r.


18. tý


UZ diagnostika VSV aorta nasedá na defekt mezikomorové přepážky, atypické držení prstů HK, pedes equinovares bil.

PaPP - A 0,49MoM



22.


Turnerův sy 45, X


29r.


13. tý


PS, UZ diagnostika ,hygroma colli cysticum, hydrocefalus, PaPP-A 2,08MoM



23.


Turnerův sy 45, X


36r.


16. tý


věk, UZ diagnostika otok v záhlaví 4,5mm, PaPP-A 1,02MoM



24.

Patauův sy 47, XX, +13

39r.

13. tý

PS, věk, UZ diagnostika VSV syndrom hypoplazie levého srdce, hydrops fetus universalis, holoprosencefalie, NT 9 mm s dvěma cystami za krkem, edém okolo trupu

plodu 3mm, nízký PaPP-A 0,24MoM


25.


Patauův sy 47, XY, +13


35r.


14. tý


Věk, UZ diagnostika holoprosencefalie s rozštěpem horního rtu, čelisti a patra, nízký PaPP-A 0,37MoM


26.


Patauův sy 47, XY, +13


30r.


15. tý


PS, UZ diagnostika VSV spol. arteriální trunkus, rozštěp rtu, na obou rukou drobné přídatné prsty asi 2mm, PaPP-A 0,63MoM


27.


69,XXY triploidie


32r.


11.tý


PS, UZ diagnostika výrazná růstová retardace plodu, disproporce mezi velikostí hlavy a těla, flekční držení končetin,

nízký PaPP – A 0,03MoM


28.


69,XXX triploidie


30r.


11. tý


PS, UZ diagnostika brachycefalická lebka, chybí přední část mozku, atypický tvar hlavy, nepoměr mezi velikostí hlavičky a AC, flekční držení HK, nízký PaPP-A - 0,23MoM, vyšetřena tkáň plodu


29.


69,XXX triploidie


34r.


12.tý


PS, UZ diagnostika flekční držení ručiček, těžký oligohydramnion,NT 1,4mm,

nízký PaPP – A 0,15MoM


30.


69,XXX triploidie


34r.


14. tý


PS, UZ diagnostika hydrocefalie, postranní mozkové komory 10 mm,

nízký PaPP- A 0,10MoM


31.


46,XY, del (1) intersticiální delece dlouhých ramének chromozomu 1


33r.


14. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika edém v záhlaví 4mm, VSV komorový defekt, PaPP-A 0,49MoM


32.


46,XX, del (18)(q21.2)

rozsáhlá terminální delece dlouhých ramen chromozomu 18


40r.


16. tý


PS, věk, čip Array CGH, UZ diagnostika,

PaPP-A 0,90MoM


33.


Intersticiální mikrodelece dlouhých ramen chromozomu 18,

arr18q21.2(52,997,076x2,53,001,483-53,078,132x1,53,086,336x2)


36r.


18. tý


PS, věk, pozitivní čip Array CGH, UZ diagnostika mírný oligohydramnion, PaPP-A 0,54MoM


34.


Intersticiální mikrodelece krátkých ramen chromozomu 2

arr 2p25.1p24.2(11,226,615x2,11,332,585-16,952,582x1,17,012,269x2

anomálie v oblasti obou postr.komor mozkových


35r.


20.tý


Věk, pozitivní čip Array CGH, UZ diagnostika , PAPP-A 0,87MoM


35.


Intersticiální mikrodelece dlouhých ramen chromozomu 15

arr15q11.2(22,746,260x2,22,765,628-23,217,514x1,23,217,514x2)


35r.


18.tý


Věk, UZ diagnostika, pozitivní čip Array CGH, RA – karyotyp partnera 46, XY, inv(4)


36.

Intersticiální delece dlouhých ramen chromozomu 22,

hydrops fetus universalis

arr22q11.21(18,628,049x2,18,661,749-21,561,492x1, 21,808,980x2)


22r.


11. tý


UZ diagnostika, pozitivní čip Array CGH, UZ diagnostika , prosak záhlaví 8,8mm


37.


Acranius s encefalokelou


25r.


14.tý


UZ diagnostika



38.


Acranius s encefalokelou


29.r


14.tý


PS, UZ diagnostika, Array CGH


39.


Hydrocefalus, ageneze corpus callosum, hypoplastický mozeček :17 mm


22r.


20. tý


UZ diagnostika, čip Array CGH


40.



Hydrocefalus, postranní komory mozkové 13 mm, rozšířená 3. komora mozková, cysta 7 mm v zadní jámě lební vyklenující se mezi polokoule mozečku, nezobrazuje se cavum septi pellucidi


29r.


15.tý


PS, UZ diagnostika, čip Array CGH,

nízký PaPP-A – 0,10MoM


41.


Hydrocefalus postranních komor, chybí corpus callosum a septum pellucidum oboustranně, cysta cerebelomedulární cisterny


33r.


20. tý


PS, UZ diagnostika, čip Array CGH, PaPP-A 0,62MoM


42.


Encefalokela, přídatné malíky obou horních končetin, polycystická dysplazie obou ledvin


21r.


19. tý


UZ diagnostika, čip Array CGH, PaPP-A 0,67MoM


43.


Holoprosencefalie


31r.


23. tý


UZ diagnostika, pozdní záchyt


44.


Ageneze corpus callosum, v řezu mají obě hemisféry výrazně dilatované komory


21r.


17. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika, PaPPa - 0,42MoM


45.


Cysta 3. mozkové komory


30r.


21. tý


Čip Array CGH, UZ diagnostika


46.


V oblasti mozečku a zadní jámy lební hypoechogenní ložisko 13x14 mm / dle patologa krvácení do mozku/ těžká růstová retardace plodu


38r.

17. tý


původně gemini, dárcovský program, plod B AB missed v 13. tý,

věk, UZ diagnostika, čip Array CGH


47.


Dilatace mozkových komor, atypický tvar lebky, otok v záhlaví asi 5mm,


36r.


13. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika


48.


Anizoechogenní útvar v oblasti nosu a obličeje plodu


31r.


13. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


49.


Gemini

Plod B : megavezika

Plod A: bpn


29.r.


12.tý


UZ diagnostika, selektivní fetocida plodu B



50.


VSV – syndrom hypoplazie levého srdce s atrézií aorty


29r.


19.tý


Array CGH, UZ diagnostika



51.


VSV – syndrom hypoplazie pravého srdce, transpozice velkých tepen,

rozštěp páteře, kompletní rozštěp patra


30r.


19.tý


PS, Array CGH, UZ diagnostika


52.


VSV –AV kanál,

acranius s encefalokelou

gastroschíza, intersticiální mikrodelece dlouhých ramen chromozomu 2

arr2q13(110,783,281x2,110,862,477-110,964,737x1,111,103,264x2)


21r.


12.tý


UZ diagnostika, pozitivní Array CGH


53.


VSV – transpozice velkých tepen


31r.


19. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika, AB spont

PaPP-A 0,42MoM


54.

Gemini

VSV – plod A: kritická aortální stenóza, retrográdní tok aortálním obloukem

Plod B : bpn


24r.


19. tý


UZ diagnostika, selektivní fetocida plodu A


55.


VSV - dvojvýtoková pravá komora s atrezií aorty


31r.



19.tý


Array CGH, UZ diagnostika


56.


VSV – Fallotova tetralogie



30r.


19. tý


RA – VSV, Array CGH, UZ diagnostika,

PaPP-A 0,44MoM


57.


VSV – Fallotova tetralogie, CNS: Dandy -Walker malformace cystická dilatace IV. komory s útlakem mozečku a jeho vermis


34r.


20.tý


Array CGH, UZ diagnostika, PaPP-A 0,68MoM


58.


VSV – společný arteriální trunkus, defekt komorového septa


30r.


20. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


59.


VSV – defekt komorového septa, atrezie aorty, gastroschíza


17r.


16.tý


PS,UZ diagnostika, čip Array CGH


60.


VSV – AV blok III

riziko dilatační kardiomyopatie, bradykardie 68/min


33r.


19. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika



61.


Hygroma colli cystikum , 2 cysty asi 10mm v průměru, prosak v oblasti záhlaví 5mm,


28r.


13.tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika,

PaPP-A 0,55MoM


62.


Hydrops fetus universalis



24r.


12.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika NT 6,5 mm


63.


Hydrops fetus universalis, NT 6 mm


29r.


12. tý


Věk, čip Array CGH, UZ diagnostika, PaPP-A 0,54MoM


64.


Hydrops fetus universalis, lemon sign, pedes equinovares


30r.


15. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika



65.


Hydrops fetus universalis, hydrothorax, objemný ascités


25r.


19. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


66.


Hydrops fetus universalis


23r.


20. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


67.


Spina bifida v sakrální části páteře a se sekundárním Arnold.Chiariho syndromem


23r.


19. tý


PS, čip Array CGH, UZ diagnostika


68.


Omfalokela


37r.


12. tý


Věk, UZ diagnostika


69.


Velká makrocystická adenomatoidní malformace pravé plíce, deviace mediastina vlevo, hydrothorax


24r.


17. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika, PaPP-A 0,68MoM


70.


Ageneze ledvin, močovodů a močového měchýře, anhydramnion


32r.


20. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


71.


Vrozená vývojová vada prstů horní i dolní končetiny


26r.


20. tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


72.


Srůsty a redukční deformita prstů HK


31r.


20.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika, nízký PaPP-A 0,30MoM


73.


Obě horní končetiny s flexí v loketních kloubech, prsty obou rukou zaťaté v pěst, obě dolní končetiny natažené s extenzí v kloubech kolenních a dorzální flexí obou plosek, levá s vnitřní rotací, adenomatózní prosáknutí podkoží týlní krajiny

a šíje tloušťky 5mm


22r.


18.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


74.


Zkrácený pravý bérec s deformitou pravé nožky, abnormální vzhled i levé DK bez zkrácení


24r.


12.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika



75.


Redukční deformita pravé dolní končetiny- redukce holenní kosti, deformita chodidla


36r.


17. tý


věk, čip Array CGH, UZ diagnostika



76.


Abnormální držení dolních končetin s částečně varozním postavením a deformací chodidel. Lebka má kratší předozadní průměr, drobnou bradu a oploštění kořene nosu


29r.


15.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika,

nízký PaPP-A 0,30MoM


77.


Velmi těžká redukční deformita bérce a chodidla


27r.


18.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


78.


Těžký pedes equinovares, na pravé horní končetině flexe v zápěstním kloubu, flexe 4. a 5. prstu, faciální dysmorfie


29r.


19.tý


čip Array CGH, UZ diagnostika


79.


Pedes equinovares, atypický profil obličeje plodu, NT 5mm


22r.


12.tý


UZ diagnostika


80.


Plod těžká forma hemofilie A


33r.


12.tý


DNA diagnostika, OA přenašečka těžké formy hemofilie A


81.


V dutině břišní dilatované colon do šíře 5,8 mm s hyperechogenním lemem, plod homozygotní nosič mutace G542X v genu pro cystickou fibrózu


18r.


20.tý


UZ diagnostika, DNA diagnostika


webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009