Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice
Prenatální echokardiografie 2011
Provádíme rutinně skríningové prenatální echokardiografické vyšetření u všech vyšetřovaných pacientek ve 20. týdnu gravidity. Celkem bylo loni zachyceno 45 vrozených srdečních vad, z toho bylo 42 srdečních vad zachyceno primárně na našem pracovišti, 1 srdeční vada (stenóza aorty) byla zachycena MUDr. J. Poustkou, priv. gyn. Jihlava , 1 srdeční vada (stenoza plicnice s dvojcípou chlopní s dilatací pravých srdečních oddílů) byla zachycena MUDr. J. Tůmou, priv. gyn. České Budějovice , 1 srdeční vada (atrézie aorty) byla zachycena MUDr. A. Kolářem, priv. gyn. Milevsko.
Všechny zachycené vady byly potvrzeny superkonziliárním ultrazvukovým vyšetřením v Dětském kardiocentru FN Motol Praha 5 MUDr. V. Tomek nebo potvrzeny patologem.
|
|
VVV |
grav. |
Karyotyp |
poznámka |
|
1. |
HLHS (syndrom hypoplazie levého srdce) |
12. tý |
Turnerův sy |
UPT, hydrops fetus universalis |
|
2. |
HLHS, hypoplazie aorty, defekt mezikomorového septa |
16. tý |
normální |
UPT, potvrzeno patologem |
|
3. |
HLHS, stenóza aorty, defekt mezikomorového septa |
23.tý |
normální |
UPT, PaPP – A 0,31MoM, potvrzeno patologem |
|
4. |
HLHS,atrézie ascentní části aorty |
18. tý |
normální |
UPT, potvrzeno patologem |
|
5. |
HLHS s kalcifikací ve sval. části septa, hypoplastická aorta |
15. tý |
normální |
UPT, PaPP-A 0,25MoM potvrzeno patologem |
|
6. |
AV kanál |
12. tý |
m.Down |
UPT, PaPP-A 0,16MoM |
|
7. |
Gemini |
12. tý |
|
UPT, gemini, plod A: VSV + hydrops fetus universalis; plod B edém záhlaví |
|
8. |
AV kanál |
12. tý |
Edwardsův sy |
UPT, PaPP-A 0,23MoM, NT 3,5mm, neprokázána nosní kost |
|
9. |
AV kanál |
12. tý |
Patauův sy |
UPT, PaPP-A 0,22MoM, NT 8,5mm |
|
10. |
AV kanál |
14. tý |
m. Down |
UPT, PaPP-A 0,36MoM |
|
11. |
AV kanál |
21. tý |
m.Down |
UPT, potvrzeno patologem |
|
12. |
Dvojvýtoková pravá komora, (DORV), Fallotova tetralogie (TOF) |
20. tý |
normální |
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, porod FN Motol |
|
13. |
Dvojvýtoková pravá komora, (DORV) ), Fallotova tetralogie (TOF) |
19.tý |
normální |
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, |
|
14. |
Gemini |
16.tý |
Plod A – normální Plod B – normální |
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, porod FN Motol |
|
15. |
Transpozice velkých cév (TGA) |
16. tý |
normální |
PaPP-A 0,23MoM,potvrzeno DKC, porod FN Motol |
|
16. |
Transpozice velkých cév (TGA) |
19. tý |
normální |
potvrzeno DKC, porod FN Motol |
|
17. |
Transpozice velkých cév (TGA), atrezie plicnice, komorový defekt s retrográdním tokem plicnicí |
19. tý |
normální, |
UPT, čip – mikroduplikace na chrom. č. 16, potvrzeno DKC |
|
18. |
Kritická pulmonální stenóza, hypertrofie pr. komory, trikuspidální regurgitace |
20.tý |
normální |
UPT, potvrzeno DKC |
|
19. |
Aortální stenóza s následnou poststenotickou dilatací, komorový defekt |
20. tý |
normální |
UPT, potvrzeno DKC |
|
20. |
Aortální stenóza, dysplastická aortální chlopeň, komorový defekt |
15. tý |
normální |
potvrzeno DKC, porod FN Motol |
|
21. |
Valvární stenóza aorty |
16. tý |
normální |
UPT, čip – mikrodelece 18q11.2 + mikroduplikace 10q11.22, potvrzeno patologem |
|
22. |
Lehká aortální stenóza |
20. tý |
|
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, porod Č. Budějovice |
|
23. |
Stenóza plicnice, komorový defekt |
16. tý |
normální |
Potvrzeno DKC, porod FN Motol |
|
24. |
Supravalvární stenóza plicnice |
15. tý |
69,XXY |
UPT, PaPP-A 0,06MoM, NT 1,8mm, potvrzeno patologem |
|
25. |
Atrézie aorty, levostranná horní dutá žíla ústící do kor. sinu |
20.tý |
normální |
UPT, potrvzeno DKC |
|
26. |
Atrézie plicnice, těžká trikuspidální regurgitace |
19. tý |
normální |
UPT, PaPP-A 0,35MoM, potvrzeno DKC |
|
27. |
Atrézie trikuspidální chlopně + malá pravá komora, komorový defekt |
15 .tý |
normální |
potvrzeno DKC, porod FN Motol |
|
28. |
Společná komora a společný trunkus s dvoucípou chlopní s odstupem dvou pulmonálních tepen a pokračující dále jako oblouk aorty |
18. tý |
normální |
UPT, potvrzeno patologem |
|
29. |
Společný arteriální trunkus, velmi úzké větve plicnice |
20. tý |
normální |
UPT, potvrzeno DKC |
|
30. |
Perzistující levostranná horní dutá žíla ústící do koronárního sinu |
19. tý |
normální |
Potvrzeno DKC, gravidity pokračuje
|
|
31. |
Interrupce aortálního oblouku |
20.tý |
normální |
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje
|
|
32. |
Gemini plod B : defekt síňového septa, užší levá větev plicnice |
20.tý |
|
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, porod FN Motol
|
|
33. |
Komorový defekt, aorta silně atrofická |
16.tý |
Edwardsův sy |
UPT, potvrzeno patologem
|
|
34. |
Komorový defekt 2mm |
15.tý |
m. Down |
UPT, edém v záhlaví, potvrzeno patologem
|
|
35. |
Komorový defekt 2mm |
16. tý |
m. Down |
UPT, potvrzeno patologem |
|
36. |
Komorový defekt |
16. tý |
m. Down |
UPT, potvrzeno patologem |
|
37. |
Komorový defekt |
17.tý |
Edwardsův sy |
UPT, potvrzeno patologem |
|
38. |
Komorový defekt |
14.tý |
normální |
UPT, PaPP-A 0,54MoM, potvrzeno patologem
|
|
39. |
Komorový defekt 2mm |
16. tý |
Edwardsův syndrom |
UPT, PaPP-A 0,21MoM, potvrzeno patologem |
|
40. |
Komorový defekt 4mm |
20. tý |
m. Down |
UPT, potvrzeno patologem |
|
41. |
Komorový defekt 2mm |
14. tý |
m. Down |
UPT, PaPP-A 0,15, NT 2,7mm, potvrzeno patologem |
|
42. |
Komorový defekt |
14. tý |
normální |
UPT, edém v záhlaví, hydrops celého plodu |
|
43. |
Bikuspidální aortální chlopně |
20. tý |
normální |
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje
|
|
44. |
Mírně dysplastická pulmonální chlopeň s regurgitací 1. st. |
29. tý |
|
Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje
|
|
45. |
Mírně větší pravostranné oddíly s širší plicnicí a užší aortou |
19. tý |
|
Potvrzeno DKC, gravidity pokračuje
|
Prenatální detekce vrozených srdečních vad rok 2005 – 2010
Záchyt VSV přepočten na 10 000 živě rozených dětí. Graf sestaven podle údajů z Národního registru vrozených srdečních vad zaslaných MUDr. V. Tomkem, Dětské kardiocentrum FN Motol Praha 5.
