Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

PRENATÁLNÍ ECHOKARDIOGRAFICKÉ VYŠETŘENÍ ROK 2014

                Provádíme prenatální echokardiografické vyšetření u plodů vyšetřovaných pacientek ve 20. týdnu gravidity. Celkem bylo loni zachyceno 30  vrozených srdečních vad,

z toho bylo  28 srdečních vad zachyceno primárně na našem pracovišti, 1 srdeční vada – (hypoplazie levého srdce) byla zachycena MUDr. J. Tůmou, priv. gyn. Č. Budějovice a 1 srdeční vada – (defekt komorového septa, hyperechogenní ložisko v komorovém septu)  byla zachycena MUDr. J. Tůmovou a MUDr. T. Šmrhovou, priv. gyn. Tábor.

             Všechny zachycené vady byly potvrzeny superkonziliárním ultrazvukovým vyšetřením v Dětském

kardiocentru FN Motol Praha 5  MUDr. V. Tomek nebo potvrzeny patologem.

                V roce 2014 bylo provedeno na našem pracovišti přes 5500 prenatálních echokardiografických vyšetření.

 

 

 

Počet VSV rok 2014 na našem pracovišti celkem

 

Počet VSV – syndromy chromozomální a genové

 

Počet UPT pro VSV

 

Počet VSV pokračující gravidita

 

30

 

6

 

11

 

13

 

 

 

VVV

grav.

Karyotyp

poznámka

1.

HLHS (syndrom hypoplazie levého srdce)

13. tý

Patauův sy

UPT, PaPP-A 0,24MoM, hydrops fetus universalis, holoprosencefalie,  NT 9 mm s dvěma cystami za krkem, edém okolo trupu plodu 3mm

2.

HLHS s atrézií aorty

  19.tý

normální

Array CGH :norma

UPT

3.

Syndrom hypoplazie pravého srdce, transpozice velkých tepen

19. tý

normální

Array CGH :norma

UPT, rozštěp páteře, kompletní rozštěp patra

4.

AV kanál

12.tý

arr2q13(110, 783, 281x2, 110, 862, 477-110, 964, 737x1, 111, 103, 264x2) intersticiální mikrodelece dlouhých ramen chromozomu 2

UPT, acranius s encefalokelou

gastroschíza

5.

Transpozice velkých cév (TGA)

19.tý

normální

Array CGH :norma

UPT, PaPP-A 0,42MoM

6.

 

Gemini:

Plod A :bpn

Plod B: transpozice velkých cév, komorový defekt

19.tý

normální

Array CGH :norma

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

7.

 Fallotova tetralogie

19.tý

normální

Array CGH :norma

UPT, PaPP-A 0,44MoM

8.

Fallotova tetralogie

20.tý

normální

Array CGH :norma

UPT, PaPP-A 0,68MoM, CNS: Dandy –Walker malformace cystická dilatace IV. komory s útlakem mozečku a jeho vermis

9.

Dvojvýtoková pravá komora s atrezií aorty

19. tý

normální

Array CGH :norma

UPT

10.

Dvojvýtoková pravá komora s transpozicí velkých tepen

19.tý

 

Potvrzeno DKC, pacientka si přála pokračovat v těhotenství, omfalokela

11.

Dvojvýtoková pravá komora, defekt komorového septa

15.tý

46, XX, fra (17) (q21.3)

 

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, PaPP-A 0,15MoM

12.

Gemini:

plod A: kritická aortální stenóza, retrográdní tok aortálním obloukem

Plod B : bpn

19. tý

normální

Selektivní fetocida  plodu A                                 

13.

Aortální stenóza

20. tý

karyotyp 45, XX, der (13;14) (q10;q10)Robertsonská translokace

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

14.

Aortální stenóza

26.tý

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

15.

Aortální stenóza

19.tý

normální

Array CGH :norma

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

16.

Aortální stenóza, úzký aortální oblouk, malá levá komora, možný vývoj mitrální stenózy

20.tý

normální

Array CGH :norma

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

17.

Levostranná horní dutá žíla jdoucí do koronárního sinu

21. tý

normální

Array CGH :norma

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje, dilatace moz. komory na 6mm, monoarteriální pupečník

18.

Společný arteriální trunkus

15. tý

 Patauův sy

UPT, PaPP-A 0,63MoM, rozštěp rtu, na obou rukou drobné přídatné prsty asi 2mm

19.

 

Společný arteriální trunkus, defekt komorového septa

20. tý

 normální

Array CGH :norma

UPT

20.

 

Gemini

Plod A:bpn

Plod B: společný arteriální trunkus

16. tý

normální

Array CGH :norma

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

21.

Inkompletní defekty AV septa

23.tý

Potvrzeno DKC, gravidita pokračuje

22.

AV blok III,riziko dilatační kardiomyopatie,

bradykardie 68/min

19.tý

normální

Array CGH :norma

UPT

23.

Aorta nasedá na defekt mezikomorové přepážky

18.tý

Edwardsův sy

UPT, PaPP - A 0,49MoM, atypické držení prstů HK, pedes equinovares bil.

24.

Defekt komorového septa

13.tý

Edwardsův sy

UPT, nízký PaPP-A 0,24MoM, NT 2,4mm, flekční držení prstů HK

25.

Defekt komorového septa

14. tý

46,XY, del (1) intersticiální delece dlouhých ramének chromozomu 1

UPT, PaPP-A 0,49MoM, diagnostika edém v záhlaví 4mm

26.

Defekt komorového septa,  atrezie aorty

16.tý

normální

Array CGH :norma

UPT, gastroschíza

27.

Defekt komorového septa

16. tý

gonozomální mozaika

45,X [4]/46,XX [11]

gravidita pokračuje

 

28.

Defekt komorového septa, hyperechogenní ložisko v komorovém septu

20. tý

normální

Array CGH :norma

potvrzeno DKC, gravidita pokračuje 

                                

29.

Defekt komorového septa

19. tý

normální

Array CGH :norma

potvrzeno DKC, gravidita pokračuje 

30.

Defekt komorového septa

18. tý

normální

Array CGH :norma

potvrzeno DKC, gravidita pokračuje 

 

 

 

TABULKA Prenatální  detekce VROZENÝCH SRDEČNÍCH VAD – rok 2005 – 2014

             Záchyt VSV přepočten na 10 000 živě rozených dětí. Graf sestaven podle údajů z Národního registru vrozených srdečních vad zaslaných MUDr. V. Tomkem, Dětské kardiocentrum FN Motol Praha 5.

*Data za rok 2013  a  2014  za celou Čr  zatím nejsou k dispozici.

 

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009