Sérum integrovaný test

Od roku 2007 do roku 2011 bylo provedeno 40 000 integrovaných testů.
Z 80 případů Downova syndromu bylo 75 případů zachyceno, nebylo zachyceno 5 případů s Downovým syndromem.
Záchytnost integrovaného testu = 93,5 %

Dle Doporučení o laboratorním skríningu VVV v I. a II. trimestru těhotenství z 19.4.2006 (Česká spol. klinické biochemie, Česká gynekologicko - porodnická společnost, Společnost lékařské genetiky, Česká spol. nukleární medicíny a Referenční laboratoř ministerstva zdravotnictví ČR pro klinickou biochemii) je vyšetření PaPP – A schváleno v rámci Sazebníku výkonů ve vyhlášce 493/2005 avšak pouze ve skríningových centrech, která mají minimálně 1000 vyšetření za rok. Jediným takovýmto centrem v Jihočeském kraji je OKB Medipont s.r.o. – Centrum lékařské genetiky s.r.o.. Systém kombinace skríningu I. a II. trimestru je dán dohodou mezi laboratoří, gynekology a genetiky.

V souladu s nejnovějšími trendy provádění skriningu Downova syndromu ve světě provádíme v CLG od 1.1.2007 Sérum integrovaný test (PaPP – A v I. trimestru, AFP, HCG, uE3 ve II. trimestru). Test je v souladu s novým doporučením Americké gynekologicko-porodnické společnosti (leden 2007), Britské královské gynekologicko-porodnické společnosti (červenec 2003), ministerstva zdravotnictví Velké Británie (od dubna 2007) a Kanadské gynekologicko-porodnické společnosti (od března 2007), k provádění skríningu fetálních chromozomálních aberací u plodů. Tato doporučení jsou založena na principech Evidence Based Medicine (EBM), tedy medicíny založené na důkazech.

Dle doporučení ACOG Guidelines American College of Obstetricians and Gynecologists , Royal College of Obstetricians and Gynaecologists , Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada jsou doporučené čtyři testy pro skríning chromoz.aberací v následujícím pořadí:

1. Integrovaný test (PaPP – A a NT v I. trim., AFP, HCG,uE3 v II. trim.
   • záchytnost 92 % nejefektivnější test
2. Sérum integrovaný test (PaPP – A v I. trim., AFP, HCG, uE3 v II. trim.)
   • záchytnost 90 %(nejlepší test, není-li možné změřit NT akreditovaným sonografistou v populaci)
3. Test I. trimestru (PaPP – A, freebeta HCG, NT)
   • záchytnost 83 %
4. Qvadruple test ve II. trim. (náš triple test + inhibin)
   • záchytnost 81%
   • (v ČR se provádí jako triple test – AFP, HCG, uE3) – pro ženy, které přijdou ve II. trimestru

Výhody sérum integrovaného testu proti kombinovanému testu v I. trimestru:

1. je populační (je možné jej jednoduše provádět u velké většiny těhotných v ČR)
2. má vyšší záchytnost - 90% (versus 83% test I. trimestru)
3. urychluje diagnostiku rozštěpů páteře (obsahuje AFP !!!), AFP v I.trimestrálním testu chybí, tedy k nalezení rozštěpu páteře dojde až při UZ vyšetření 20. - 22. týdnu gravidity. U integrovaného testu se díky zvýšenému AFP rozštěp páteře najde v 16.týdnu gravidity ( dle údajů prim. MUDr. V. Gregora bylo za posledních 10 let nalezeno v ČR jen asi 3 % rozštěpů páteře v I. trimestru).
4. je-li možné změřit NT akreditovaným sonografistou (v Jihočeském kraji pouze na našem pracovišti), je nejlepší integrovaný test se záchytností 92 %, který obsahuje AFP
5. náš odběr PaPP- A je 10+0 – 11+3, druhý odběr od 14+0, (80% našich pacientek má odběr AFP, HCG uE3 mezi 14+0 – 14+5), tedy výsledek testu víme řádově o dny později než výsledek testu v I. trimestru.

Tento test má nejen malou falešnou pozitivitu (5%), u části těhotných s nižším PaPP-A pod 0,35 MoM umožňuje doplnit NT na našem akreditovaném pracovišti. V případě vysokého rizika (vyšší než 1:30 – asi 1 žena z 200) je možné urychlit diagnózu u těchto rizikových žen zavedenou metodou odběru choriových klků – CVS na našem pracovišti. V případě nižšího rizika u pacientek doplníme kompletní integrovaný test (PaPP – A pod 0,35 MoM má 2 -3 % žen).

Závěr: sérum integrovaný test I. a II. trimestru - nejefektivnější metoda skríningu Downova syndromu pokrývající celou populaci zvyšuje záchytnost Downova syndromu v celé populaci urychluje diagnózu -vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru, zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity snižuje množství invazivních výkonů (falešná pozitivita 5% proti 9% u triple testu II. trimestru) v jižních Čechách je hrazen pojišťovnami všem těhotným

Sérum integrovaný test – integrace biochemických parametrů I. a II. trimestru algorytmus vyšetření:

1. odběr:
PaPP – A odběr v 10+0 - 11+3

2. odběr:
AFP, HCG, E3 + věk od 14+0