Integrovaný nebo sérum integrovaný test v I. a II. trimestru

V Jihočeském kraji byl v roce 2007 zaveden celoplošný populační screening chromozomálních aberací – sérum integrovaný test. Je dostupný pro všech 8000 těhotných v našem regionu pouze ve screeningovém centru Centrum lékařské genetiky s.r.o. – OKB EUC Klinika České Budějovice s.r.o.

V případě zájmu pacientky doplníme test o NT změřené akreditovaným sonografistou a provedeme sekvenční integrovaný test.

Vzhledem k možnosti provedení mnoha screeningových testů je vhodné pacientku podrobně poučit o všech možnostech screeningu.

Zásadní pro výsledek screeningu je určení přesného stáří plodu ultrazvukem.

 

 

I.  Sérum integrovaný test I. a II. trimestru se skládá z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření:

  1. Odběr PAPP-A v I. trimestru – nejefektivnější odběr je mezi 10+0 – 11+3 dle UZV
  2. Odběr AFP, hCG, uE3 ve II. trimestru – od 14+0

– od 14+0 integrace v Centru lékařské genetiky s.r.o.

výsledek testu vznikne integrací obou kroků a bude vydán screeningovým centrem až po vyšetření vzorku II. trimestru

Nízký PaPP-A vybere skupinu nejrizikovějších pacientek, kterou můžeme vyšetřit již v I. trimestru a zachytit patologii včetně provedení choriové biopsie (CVS) již v I. trimestru.

Přijde-li pacientka později nebo zapomene-li se nabrat 1. krok (odběr PAPP-A) nevadí – u pacientky bude proveden klasický odběr AFP, hCG, uE3 ve II. trimestru od 14+0.

Falešná pozitivita sérum integrovaného testu je 4,5 – 5 %.

 

 

II. Sekvenční integrovaný test v I. a II. trimestru

Ve vybraných případech provádíme sekvenční integrovaný test (kombinovaný test v I. trimestru + biochemické vyšetření v II. trimestru) včetně doplnění NT (šíjové projasnění) změřeného akreditovaným sonografistou na našem pracovišti. Toto vyšetření doplňujeme do testu v případě přání pacientky (za úhradu) nebo z lékařské indikace (v tom případě má pacientka žádanku od svého gynekologa).

Dle Doporučeného postupu č. 1 Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP s účinností

od 15. 1. 2014: „Provádění všeobecného prenatálního screeningu vrozených vývojových vad“ má sekvenční integrovaný test nejvyšší záchytnost a nejnižší falešnou pozitivitu – lepší poměr FPR (falešná pozitivita)/DR (hodnota záchytnosti) než I.trimestrální test. Vyšší záchytnost sekvenčního integrovaného testu proti kombinovanému testu v I. trimestru je již řadu let součástí Doporučení ke screeningu fetálních chromozomálních aberací Americké gynekologicko-porodnické společnosti (ACOG). Též dle nejnovějšího Doporučení ACOG z května 2016 má integrovaný test vyšší záchytnost než pouze kombinovaný test I. trimestru.

V případě kompletního integrovaného testu (včetně akreditovaného NT) je záchytnost 95 % při 3% falešné pozitivitě.

Sekvenční integrovaný test:

  • 1. odběr biochemie I. trimestr (odběr krve na biochemické vyšetření) – od 10+0 – 11+3
  • 11. – 13+6 týden: ultrazvukové vyšetření plodu včetně měření NT (nuchální translucence – šíjové projasnění plodu) akreditovaným sonografistou u FMF Londýn
  •  2. odběr biochemie II. trimestr (AFP, hCG, uE3) – od 14+0 integrace v Centru lékařské genetiky s.r.o.

 

Vyhodnocení I. části integrovaného testu na našem pracovišti v I. trimestru

V případě pozitivity při riziku 1:100 je možné provést invazivní vyšetření (odběr choriových klků), při riziku od 1:100 – 1:350 je možné provést neinvazivní prenatální test (NIPT). U všech pacientek s negativní prvotrimestrální částí integrovaného testu doporučujeme odběr ve II. trimestru od 14+0 týdne HCG, AFP, E3.

 

 

VÝSLEDEK TESTU

Výsledek našeho sérum integrovaného a sekvenčního integrovaného testu je znám ve stejném období gravidity jako výsledek samotného I. trimestrálního testu.

Výhody sérum integrovaného a sekvenčního integrovaného testu I. a II. trimestru:

  • Nejefektivnější metoda klasického screeningu Downova syndromu aplikovatelná na celou populaci
  • má vyšší záchytnost než I. trimestrální test (viz naše účast na publikaci: Drahomira Springer, Jaroslav Loucky, Pavel Tesner, David Cutka, David Stejskal, Vladimir Gregor and Tomas Zima, Importance of the integrated test in the Down’s syndrome screening algorithm. J Med Screen 2018 Jan 01.:969141317752533.)
  • urychluje diagnózu – vybere z celé populace díky nízkému PaPP-A část patologií již v I. trimestru
  • velká část vrozených vad je v Centru lékařské genetiky odhalena již v I. trimestru
  • další významná část je poté zachycena ve 20. týdnu gravidity při podrobném genetickém ultrazvuku včetně vyšetření srdce plodu, který je možno provést za přímou úhradu pacientkou na našem pracovišti
  • zachytí rozštěpy páteře již v 16. týdnu gravidity (na rozdíl od I. trimestrálního testu, který rozštěpy páteře nezachytí)
  • test s vyšším AFP upozorňuje na možné těhotenské komplikace ve III. trimestru
  • jde o populační test (x vybrané pacientky u testu v I. trimestru)
  • bezpečná invazivní metoda amniocentéza (na erudovaných pracovištích není riziko potratu po amniocentéze statisticky zvýšené oproti ostatním těhotným)

 

 

Celkem bylo zatím za 11 roků provedeno přes 84000 sérum integrovaných nebo sekvenčních integrovaných testů (asi 97 % těhotných žen regionu Jihočeského kraje a části kraje Vysočina). Integrovaným testem bylo zachyceno 177 ze 187 případů Downova syndromu, což odpovídá záchytnosti  95 %!!

  • Integrovaný test byl negativní v 1,5 případech na 10000 živě rozených

(záchytnost 95 %).

  • Pouze I. trimestrální test je negativní ve 4-5 případech na 10000 živě rozených (záchytnost 83 %)!!