Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření

• Vyšetření z krve:
• trisomie chromosomů 13, 18, 21 (Patauův, Edwardsův, Downův syndrom)
• translokace – přemístění části chromozomu na jiný chromozom
• marker
• mozaiky – postižení jen v části buněk
• mikrodeleční syndromy
• sy DiGeorge
• sy Prader-Williho/Algelman
• sy Williams
• vyšetření trombofilních stavů – vrozená porucha srážlivosti krve