Genetická diagnostika zhoubných nádorů

I. Dědičná forma rakoviny prsu a vaječníků - jedná se 5 - 10% karcinomů prsu

prognóza: celoživotní riziko pro nosiče mutace

BRCA1		BRCA2
85%	onemocnění karcinomem prsu	85%
60%	onemocnění karcinomem vaječníků	20%

indikace ke genetické konzultaci:

• 2 a více nádorů prsu v I. příbuzenské linii
• 2 a více nádorů vaječníků v I. příbuzenské linii
• nádor prsu + nádor vaječníků v I. příbuzenské linii
• duplicita nádoru prsu a vaječníků (oba nádory najednou) bez rodin. zátěže
• nádor prsu u ženy pod 35 let nebo u muže

VŽDY ZAČÍNÁME TESTOVAT NEMOCNÉHO S NÁDOREM.

péče o zdravé nosiče mutace - dispenzární péče (sledování) u klinického onkologa a ošetřujícího gynekologa

II. Hereditární nepolyp. kolorekt. karcinom (dědičná forma rakoviny tlustého střeva ) - Lynchův sy, jedná se o 5% všech nádorů tlustého střeva a konečníku

rizika: vznik rakoviny tlustého střeva a konečníku u 75% nosičů poškozeného genu

III. Familiární adenomatózní polypóza (dědičná forma rakoviny tlustého střeva s přítomností četných polypů) - 1% všech nádorů tlustého střeva a konečníku