NIPT (neinvazivní prenatální testování)

Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je moderní technikou využívající masivní paralelní nebo cílené sekvenování volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy pro přesnou detekci chromozomálních vad u plodu v současné graviditě. TRISOMY test pomocí celogenomové analýzy volné fetální DNA s využitím bioinformatických a biostatistických metod umožňují identifikovat nejčastější početní odchylky – trizomie chromozomů 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 21 (Downův syndrom), početní odchylky pohlavních chromozomů zodpovědných za Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, XYY a XXX syndrom. Pozitivní záchyt je nutno ověřit invazivním testováním (např. odběr plodové vody či choriových klků).