Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)
1. Neinvazivní test TRISOMY
Neinvazivní prenatální testování (NIPT) je moderní technikou využívající masivní paralelní nebo cílené sekvenování volné fetální DNA (cfDNA) z krve těhotné ženy pro přesnou detekci chromozomálních vad u plodu v současné graviditě. Vyšetření je prováděno na sekvenátorech Illumina MiSeq® a NextSeq®.
Toto vyšetření provádíme u indikovaných pacientek dle Doporučeného postupu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP jako alternativu odběru plodové vody nebo choriových klků a u vybraných rizikových pacientek.
TRISOMY test XY pomocí celogenomové analýzy volné fetální DNA s využitím bioinformatických a biostatistických metod umožňují identifikovat nejčastější početní odchylky – trizomie chromozomů 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 21 (Downův syndrom), početní odchylky pohlavních chromozomů zodpovědných za Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, XYY a XXX syndrom. Pacientka je podrobně poučena, že toto vyšetření může odhalit aneuploidie výše zmíněných chromozomů – nejde tedy o vyšetření celého karyotypu plodu ani o vyšetření mikroduplikačních a mikrodelečních syndromů.
V 1 – 4 % případů není možné stanovit výsledek a je nutno odběr opakovat nebo provést odběr pl. vody.
Záchytnost tohoto testu je pro Downův, Edwardsův a Patauův syndrom více než 99 %. Nelze tedy vyloučit velmi nízké riziko falešně negativního výsledku testu, 100% detekovat tyto syndromy neinvazivně zatím nelze. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody.
Invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo plodové vody) je z lékařského hlediska vhodný při patologickém UZ nálezu (vyšší NT, VVV plodu). Dále při riziku z integrovaného testu vyšším než 1:100 je též vhodnější invazivní vyšetření včetně podrobného vyšetření Array CGH plodu (zahrnuje desítky vzácnějších genetických chorob).
Neinvazivní testování (NIPT) na žádost pacientky bez lékařské indikace můžeme provést za přímou úhradu, velmi důležitý je podrobný UZ ve 13. a 20. týdnu.
2. PRENASCAN
Pro Jihočeský kraj zajišťujeme neinvazivní prenatální testování Prenascan. Odběr krve pacientky pro vyšetření je prováděn v Centru lékařské genetiky Č. Budějovice po obvyklé konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením plodu. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody. Vlastní sekvenační vyšetření je prováděno v laboratořích v České republice GNTlabs by GENNET, Praha 5.
Více informací zde
3. MaterniT21 PLUS, MaterniT GENOME
Dále zajišťujeme neinvazivní prenatální testování MaterniT21 PLUS i MaterniT GENOME. Odběr krve pacientky pro vyšetření je prováděn v Centru lékařské genetiky Č. Budějovice po obvyklé konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením plodu. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody. Vlastní sekvenační vyšetření je prováděno v Sequenom Laboratories, San Diego, USA, pro Českou republiku ji zajišťuje společnost Vaše laboratoře s.r.o. Zlín.
Více informací zde
