Provádíme rutinně molekulárně genetická vyšetření

• trombofilních stavů (dědičná porucha – zvýšená srážlivost krve):
  vyšetřuje se gen pro faktor č.V – Leiden, gen pro faktor č. II protrombin

Indikace vyšetření: výskyt hluboké žilní trombózy v rodinné anamnéze v první a druhé příbuzenecké linii , v osobní anamnéze.

Nosičství poškozených genů pro faktor č.V Leiden a faktor č. II protrombin je kontraindikací (nedoporučuje se) s kombinovanou hormonální antikoncepcí a hormony v přechodu. Pacienti s prokázanou Leidenskou nebo protrombinovou mutací by měli být sledováni na hematologii.

• hyperhomocysteinemie
  vyšetřujeme gen MTHFR ( methylentetrahydrofolát reduktáza) Nosičství mutace MTHFR genu - přítomnost dvou mutovaných alel MTHFR genu zvyšuje dle dostupné literatury riziko aterosklerozy. Toto způsobeno zvýšenou hladinou homocysteinu - na lipidech nezávislého faktoru aterosklerozy. Jako léčebně preventivní opatření se doporučuje celoživotně podávat acidum folicum(kyselina listová) v dávce 400 ug – 500 ug/den nebo doplnit příjem kyseliny listové pestrou stravou (zelenina).
• mikrodelece Y chromozomu (MYC)
  toto vyšetření je doporučeno při vyšetřování mužského faktoru neplodnoti
• cystické fibrózy – CF (mukoviscidóza – závažné dětské onemocnění plic a trávicího traktu) – vyšetření 36 nejčastějších mutací, vyšetřují se rodiče, jestli nejsou oba přenašeči této choroby. Onemocní pouze dítě, které zdědí od obou svých rodičů (přenašečů) poškozený gen.
  hlavní indikace
• u neplodných párů s mužským faktorem neplodnosti
• vyšetření dárců v programu darovaných vajíček a spermií
• ultrazvukový nález vrozené vady nebo jiné patologie u plodu

Další vyšetřovaná genetická onemocnění

• autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin PKD
• hluchota - mutace genu pro conexin 26
• Duchenova myopatie

V CLG vždy provedeme genetickou konzultaci s pacientem, event. odběr krve a izolaci DNA. DNA bude vyšetřena v molekulárně genetické laboratoři CLG nebo zajistíme transport a vyšetření v ostatních centrech.