Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

jazykove mutace ceska verze deutsche fassung english version

Provádíme rutinně molekulárně genetická vyšetření

  • trombofilních stavů (dědičná porucha – zvýšená srážlivost krve):
    vyšetřuje se gen pro faktor č.V – Leiden, gen pro faktor č. II protrombin
  • Indikace vyšetření: výskyt hluboké žilní trombózy v rodinné anamnéze v první a druhé příbuzenecké linii , v osobní anamnéze.

    Nosičství poškozených genů pro faktor č.V Leiden a faktor č. II protrombin je kontraindikací (nedoporučuje se) s kombinovanou hormonální antikoncepcí a hormony v přechodu. Pacienti s prokázanou Leidenskou nebo protrombinovou mutací by měli být sledováni na hematologii.

  • hyperhomocysteinemie
    vyšetřujeme gen MTHFR ( methylentetrahydrofolát reduktáza) Nosičství mutace MTHFR genu - přítomnost dvou mutovaných alel MTHFR genu zvyšuje dle dostupné literatury riziko aterosklerozy. Toto způsobeno zvýšenou hladinou homocysteinu - na lipidech nezávislého faktoru aterosklerozy. Jako léčebně preventivní opatření se doporučuje celoživotně podávat acidum folicum(kyselina listová) v dávce 400 ug – 500 ug/den nebo doplnit příjem kyseliny listové pestrou stravou (zelenina).
  • mikrodelece Y chromozomu (MYC)
    toto vyšetření je doporučeno při vyšetřování mužského faktoru neplodnoti
  • cystické fibrózy – CF (mukoviscidóza – závažné dětské onemocnění plic a trávicího traktu) – vyšetření 36 nejčastějších mutací, vyšetřují se rodiče, jestli nejsou oba přenašeči této choroby. Onemocní pouze dítě, které zdědí od obou svých rodičů (přenašečů) poškozený gen.
    hlavní indikace
    • u neplodných párů s mužským faktorem neplodnosti
    • vyšetření dárců v programu darovaných vajíček a spermií
    • ultrazvukový nález vrozené vady nebo jiné patologie u plodu

Další vyšetřovaná genetická onemocnění

  • autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin PKD
  • hluchota - mutace genu pro conexin 26
  • Duchenova myopatie
V CLG vždy provedeme genetickou konzultaci s pacientem, event. odběr krve a izolaci DNA. DNA bude vyšetřena v molekulárně genetické laboratoři CLG nebo zajistíme transport a vyšetření v ostatních centrech.

 

webdesign - Reklamní agentura N-atelier © 2009