Centrum lékařské genetiky s.r.o. - specializované pracoviště prenatální diagnostiky
MUDr. Karel Čutka, MUDr. David Čutka, Novohradská 68/1806, České Budějovice

Biochemický skrining - integrovaný test

První odběr krve lze provádět již od 10. ukončeného týdne gravidity (10+0 - 11+3) u všech těhotných pacientek. Odebírá se biochemický parametr PaPP-A.

V případě velmi nízké hladiny PaPP-A (asi 2% žen) lze vyšetřit šíjové projasnění plodu (NT) na našem akreditovaném pracovišti ve 13. týdnu a případnou patologii vyšetřit již v I. trimestru. Velká většina žen má poté druhý odběr od týdne 14+0 (AFP – alfafetoprotein, HCG - choriový gonadotropin, a uE3 - nekonjugovaný estriol). Tento test se nazývá Sérum integrovaný. V případě doplnění NT (šíjového projasnění) měřeného akreditovaným sonografistou je možné doplnit NT do integrovaného testu.

Integrovaný test je nejlepší test na záchyt chromozomálních vad včetně Downova syndromu (nejvyšší záchytnost při nejnižším počtu invazivních výkonů).

Výsledek je jeden od týdne 14+0, pozitivní test má asi 5% žen. Této skupině je nabídnut odběr plodové vody – amniocentéza k ověření chromozomální výbavy plodu. Test přihlíží k věku pacientky, k délce gravidity, četnosti těhotenství, hmotnosti matky i mediánům laboratoře, která analyzu provádí (porovnání k desítkám tisíc již dříve vyšetřených pacientek). Podezření na chromozomální poruchu je při snížení PaPP – A, AFP a uE3, při zvýšení hCG a šíjového projasnění NT).