Genetická diagnostika zhoubných nádorů

Genetická diagnostika zhoubných nádorů – molekulárně genetické vyšetření panelu genů ONKO

Nádorová onemocnění vznikají asi v 5 – 10 % na základě dědičné dispozice. Cílem genetického vyšetření je zjistit, zda se v rodině jedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici a doporučit vhodnou prevenci. Při genetické konzultaci je zhodnocena s lékařem rodinná a osobní anamnéza pacienta a podrobně se zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se v rodině pacienta vyskytla.

V poslední době došlo k velkému rozvoji v oblasti molekulárně genetického vyšetření dědičné predispozice k nádorovým onemocněním. Od února 2017 se do rutinního provozu naší laboratoře zařadilo vyšetření panelu genů ONKO. Toto vyšetření využívá tzv. sekvenování nové generace – NGS, které umožňuje vyšetření velkého počtu genů asociovaných s nádorovým onemocněním. Toto vyšetření se týká pouze vybraných důležitých genů s jasným klinickým významem a s následně danou dispenzární nebo operační péčí dle doporučeného postupu Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

V naší laboratoři k tomuto vyšetření používáme kit „Hereditary Cancer Solution“ firmy Sophia Genetics, kdy dochází k sekvenaci 27 genů asociovaných s hereditární predispozicí k nádorovému onemocnění.

Panel ONKO:  BRCA1, BRCA2, CHEK2(el-11), TP53, PALB2, ATM, RAD51C, BRIP1, NBN,  CDH1, PTEN, STK11 (predispozice k nádorům prsu, vaječníků, prostaty, žaludku), MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH, APC (predispozice k nádorům tlustého střeva, děložního těla), BARD1, FAM175A, RAD50, RAD51D, PMS2/PMS2CL

V případě nálezu suspektní osobní či rodinné nádorové anamnézy (zejména opakování nádorů či výskyt v časnějším věku) u pacienta je možné odeslat jej na genetickou konzultaci na naše pracoviště. O případné indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření rozhodne lékař – genetik s písemným souhlasem pacienta.