Genetická diagnostika zhoubných nádorů

Genetická diagnostika zhoubných nádorů – molekulárně genetické vyšetření panelu genů ONKO

Nádorová onemocnění vznikají asi v 5 – 10 % na základě dědičné dispozice. Cílem genetického vyšetření je zjistit, zda se v rodině jedná o vrozenou dědičnou nádorovou predispozici a doporučit vhodnou prevenci. Při genetické konzultaci je zhodnocena s lékařem rodinná a osobní anamnéza pacienta a podrobně se zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se v rodině pacienta vyskytla.

V poslední době došlo k velkému rozvoji v oblasti molekulárně genetického vyšetření dědičné predispozice k nádorovým onemocněním. Od února 2017 se do rutinního provozu naší laboratoře zařadilo vyšetření panelu genů ONKO. Toto vyšetření využívá tzv. sekvenování nové generace – NGS, které umožňuje vyšetření velkého počtu genů. Jde o vybrané důležité geny s jasným klinickým významem s následně danou dispenzární nebo operační péčí.

V naší laboratoři k tomuto vyšetření používáme sekvenační panel ONKO solution založený na principu metody cíleného obohacení (Target Enrichment s využitím exon proximálních sond), kdy dochází k sekvenaci 65 genů asociovaných s hereditární predispozicí k nádorovému onemocnění.

Panel ONKO solution: ABRAXAS1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, HOXB13, CHEK2, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2/PMS2CL, POLD1, POLE, PRKAR1A, PRSS1, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2

V případě nálezu suspektní osobní či rodinné nádorové anamnézy (zejména opakování nádorů či výskyt v časnějším věku) u pacienta je možné odeslat jej na genetickou konzultaci na naše pracoviště. O případné indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření rozhodne lékař – genetik s písemným souhlasem pacienta.