Neinvazivní vyšetření nejčastějších chromozomálních aberací (NIPT)

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)

 

1. Neinvazivní test Clarigo

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací (NIPT) provádíme od  1. 1. 2016 přímo na našem pracovišti – test CLARIGO – CE-IVD kit od firmy Multiplikom. Vyšetření je prováděno na sekvenátoru Illumina Miseq.

Toto vyšetření provádíme u indikovaných pacientek dle Doporučeného postupu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP jako alternativu odběru plodové vody nebo choriových klků a u vybraných rizikových pacientek.

NIPT Clarigo je neinvazivní vyšetření chromozomů 13, 18 a 21 a určení pohlaví z krve matky (vyšetření volné fetální DNA v mateřské krvi). Test může stanovit riziko u vad pohlavních chromozomů. Stanovení rizik vad pohlavních chromozómů nevylučuje možnost anomálií pohlavních chromozómů u plodu. Pacientka je podrobně poučena, že toto vyšetření může odhalit aneuploidie výše zmíněných chromozomů – nejde tedy o vyšetření celého karyotypu plodu ani o vyšetření mikroduplikačních a mikrodelečních syndromů.

V 1 – 3 % případů není možné stanovit výsledek a je nutno odběr opakovat nebo provést odběr pl. vody.

Záchytnost tohoto testu je pro Downův syndrom více než 99 %, pro Edwardsův syndrom více než 99 %, pro Patauův syndrom více než 99 %. Nelze tedy vyloučit velmi nízké riziko falešně negativního výsledku testu, 100% detekovat tyto syndromy neinvazivně zatím nelze. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody.

Invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo plodové vody) je z lékařského hlediska vhodný při patologickém UZ nálezu (vyšší NT, VVV plodu). Dále při riziku z integrovaného testu vyšším než 1:50 je též vhodnější invazivní vyšetření včetně podrobného vyšetření Array CGH plodu (zahrnuje desítky vzácnějších genetických chorob).

Neinvazivní testování (NIPT) na žádost pacientky bez lékařské indikace můžeme provést za přímou úhradu od týdne 10+3, velmi důležitý je podrobný UZ ve 13. a 20. týdnu. 

 

2. MaterniT21 PLUS, MaterniT GENOME

 

Pro Jihočeský kraj zajišťujeme neinvazivní prenatální testování MaterniT21 PLUS i MaterniT GENOME. Odběr krve pacientky pro vyšetření je prováděn v Centru lékařské genetiky Č. Budějovice po obvyklé konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením plodu. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody. Vlastní sekvenační vyšetření je prováděno v Sequenom Laboratories, San Diego, USA, pro Českou republiku ji zajišťuje společnost Vaše laboratoře s.r.o. Zlín.

Více informací zde