Neinvazivní vyšetření nejčastějších chromozomálních aberací (NIPT)

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací plodu z krve těhotné (NIPT)

 

1. Neinvazivní test Clarigo

Neinvazivní prenatální testování nejčastějších chromozomálních aberací (NIPT) provádíme od  1. 1. 2016 přímo na našem pracovišti – test CLARIGO – CE-IVD kit od firmy Multiplikom. Vyšetření je prováděno na sekvenátoru Illumina Miseq.

Toto vyšetření provádíme u indikovaných pacientek dle Doporučeného postupu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP jako alternativu odběru plodové vody nebo choriových klků a u vybraných rizikových pacientek.

NIPT Clarigo je neinvazivní vyšetření chromozomů 13, 18 a 21 a určení pohlaví z krve matky (vyšetření volné fetální DNA v mateřské krvi). Test může stanovit riziko u vad pohlavních chromozomů. Stanovení rizik vad pohlavních chromozómů nevylučuje možnost anomálií pohlavních chromozómů u plodu. Pacientka je podrobně poučena, že toto vyšetření může odhalit aneuploidie výše zmíněných chromozomů – nejde tedy o vyšetření celého karyotypu plodu ani o vyšetření mikroduplikačních a mikrodelečních syndromů.

V 1 – 3 % případů není možné stanovit výsledek a je nutno odběr opakovat nebo provést odběr pl. vody.

Záchytnost tohoto testu je pro Downův syndrom 99,9 %, Edwardsův syndrom 99,9 %, Patauův syndrom 99,9 %. Nelze tedy vyloučit velmi nízké riziko falešně negativního výsledku testu, 100% detekovat tyto syndromy neinvazivně zatím nelze. V případě pozitivního výsledku testu neinvazivního testování je nutno výsledek ověřit invazivním vyšetřením z plodové vody.

Invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo plodové vody) je z lékařského hlediska vhodný při patologickém UZ nálezu (vyšší NT, VVV plodu). Dále při riziku z integrovaného testu vyšším než 1:50 je též vhodnější invazivní vyšetření včetně podrobného vyšetření Array CGH plodu (zahrnuje desítky vzácnějších genetických chorob).

Neinvazivní testování (NIPT) na žádost pacientky bez lékařské indikace můžeme provést za přímou úhradu od týdne 10+3, velmi důležitý je podrobný UZ ve 13. a 20. týdnu. Na našem pracovišti zajišťujeme již několik let neinvazivní test Prenascan

 

 

2. Prenascan

Vyšetření Prenascan může vyloučit trizomii chromozomu 21 s pravděpodobností více než 99 %, trisomii chromozomu 18 s pravděpodobností 98,79  % a trisomii chromozomu 13 s pravděpodobností 98,7 %.

Dále je možné zachytit asi 95 % gonozomálních aberací (aberací pohlavních chromozomů plodu) a některé mikrodeleční/mikroduplikační syndromy. Vyšetření bylo v lednu 2018 rozšířeno na detekci cca 63 mikrodelečních, mikroduplikačních syndromů a některých monogenních chorob.

Výkon Prenascan není hrazen zdravotními pojišťovnami, cena je 12500 Kč. (platbu možno provést platební kartou). Cena již obsahuje ultrazvukové vyšetření a genetickou konzultaci.

Odběr krve pacientky pro vyšetření Prenascan je prováděn vždy v pondělí a ve čtvrtek dopoledne v Centru lékařské genetiky Č. Budějovice po obvyklé konzultaci s ultrazvukovým vyšetřením plodu. Vlastní sekvenační vyšetření je prováděno v BGI v Honkongu (největší společnost zabývající se sekvenováním na světě). Výsledek Prenascan bude znám asi za 14 dní od odběru (nejdéle 3 týdny). V případě pozitivního testu bude okamžitě ověřen karyotyp plodu z plodové vody včetně metody QF PCR a Array CGH.