Preimplantační genetické testování

Na našem pracovišti provádíme u indikovaných pacientů pro spolupracující Sanatorium ART vyšetření embryí ještě před transferem do dělohy.

Cílem je snížit riziko implantace embrya s nebalancovanou chromozomální aberací nebo s chromozomální aneuploidií (chybějící či naopak nadpočetný chromozom), která by vedla k neúspěchu IVF cyklu, případně k rozhodování o umělém ukončení těhotenství; nebo embrya mužského pohlaví, které má vysoké riziko manifestace onemocnění, vázaného na pohlavní chromozom X, je-li matka přenašečka.

Testování probíhá metodou Array CGH, což je relativně rychlá (výsledek cca do 24h) a efektivní (lze vyšetřit zároveň všechny chromozomy embrya) metoda. Pacientka podstoupí klasickou hormonální stimulaci, odběr oocytů a po jejich oplození spermiemi partnera (či dárce) je z perspektivních embryí po 72h inkubaci šetrně odebrána 1 buňka, z níž je v naší laboratoři vyizolována DNA a otestována současně s komerčně dodávanou referenční ženskou a mužskou DNA. Následnou počítačovou analýzou jsou porovnány DNA profily testované a kontrolní DNA. O výsledku vyšetření je informována embryologická laboratoř a embrya s významným ziskem nebo ztrátou genového materiálu či celých chromozomů jsou z dalšího IVF programu vyloučena a transferována či zamražena jsou pouze embrya geneticky (a embryologicky) zdravá.

 

Nejčastěji indikovanými páry pro preimplantační testování jsou na našem pracovišti

  • páry, kde jeden z budoucích rodičů je nosičem balancované translokace
  • páry s opakovanými spontánními či zamlklými potraty nebo řadou neúspěšných IVF cyklů
  • páry s vyšším věkem ženy (PGS dle doporučení SLG ČLS JEP)
  • páry, kde je žena přenašečka X-vázaného onemocnění (nebo muž takovým onemocněním trpí)-přednostně se pak zavádí embrya ženského pohlaví, která budou klinicky zdrav

obr: embryo s nebalancovanou translokací (otec je nosičem t(7;8)) a navíc s chybějícím chromozomem 13. Embryo bylo po 72h kultivaci hodnoceno embryologem známkou 1, tj. bez PGD by bylo transferováno.