Prekoncepční vyšetření

Prekoncepční genetické vyšetření obvykle zahrnuje:

  • Klinicko-genetické vyšetření – rozbor osobní a rodinné anamnézy obou partnerů v rámci genetické konzultace.
  • Chromozomální vyšetření  obou partnerů.
  • V indikovaných případech u žen vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve – trombofilní stavy (FV Leidenská mutace a mutace genu pro FII protrombin).
  • Vyšetření na skryté nosičství nejčastějších dědičných onemocnění – v naší populaci se jedná především o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA), ale kromě nich je možné zachytit i nosičství jiných vzácnějších nemocí, které mohou postihnout smysly potomka (např. poruchy sluchu) nebo jeho látkovou výměnu (vrozené metabolické choroby)
  • U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty (mikrodelece) materiálu na chromozomu Y (azoospermický faktor – AZF).

Podle výsledků prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního vyšetření (PGD či PGS) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).

 

Preimplantační genetická diagnostika

V rámci metod asistované reprodukce je možné provést genetické vyšetření a výběr zárodků (embryí) vzniklých ve zkumavce před přenosem do dělohy a implantací, tedy preimplantačně.

Způsob vyšetření vychází se závěrů genetické konzultace. Preimplantační vyšetření může být buď cílené na choroby, které se v rodině již vyskytují, nebo na náhodné genetické změny dané zevním prostředím či věkem rodičů.PGD (preimplantační genetická diagnostika)

  • PGD (preimplantační genetická diagnostika) cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičné choroby v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu
  • PGS (preimplantační genetický screening) vyšetření embryí k vyloučení nově vzniklých vad chromozomů u páru bez genetických poruch