Prekoncepční genetické vyšetření obvykle zahrnuje:
- Klinicko-genetické vyšetření – rozbor osobní a rodinné anamnézy obou partnerů v rámci genetické konzultace.
- Chromozomální vyšetření obou partnerů.
- V indikovaných případech u žen vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve – trombofilní stavy (FV Leidenská mutace a mutace genu pro FII protrombin).
- Vyšetření na skryté nosičství nejčastějších dědičných onemocnění – v naší populaci se jedná především o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA), ale kromě nich je možné zachytit i nosičství jiných vzácnějších nemocí, které mohou postihnout smysly potomka (např. poruchy sluchu) nebo jeho látkovou výměnu (vrozené metabolické choroby)
- U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty (mikrodelece) materiálu na chromozomu Y (azoospermický faktor – AZF).
Podle výsledků prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického testování (PGT) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).
Preimplantační genetické genetické testování (PGT)
V rámci metod asistované reprodukce je možné provést genetické vyšetření a výběr zárodků (embryí) vzniklých ve zkumavce před přenosem do dělohy, tedy preimplantačně.
Způsob vyšetření vychází se závěrů genetické konzultace. Preimplantační vyšetření může být buď cílené na choroby, které se v rodině již vyskytují, nebo na náhodné genetické změny dané zevním prostředím či věkem rodičů.
PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
-
- vyšetření embryí k vyloučení nově vzniklých vad chromozomů
PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních chromozomových vad
-
- je vhodné pro páry, kde je u jednoho či obou partnerů prokázáno nosičství balancované translokace, či jiné strukturní přestavby chromozomů.
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění
-
- je určeno pro páry, u kterých je známé riziko přenosu závažného genetického onemocnění (monogenně dědičná onemocnění jako např. cystická fibróza– CF, spinální muskulární atrofie – SMA, aj.)
Na našem pracovišti provádíme u indikovaných pacientů pro spolupracující Sanatorium ART vyšetření PGT-A.
Cílem je snížit riziko implantace embrya s nebalancovanou chromozomální aberací nebo s chromozomální aneuploidií (chybějící či naopak nadpočetný chromozom), která by vedla k neúspěchu IVF cyklu, případně k rozhodování o umělém ukončení těhotenství; nebo embrya mužského pohlaví, které má vysoké riziko manifestace onemocnění vázaného na pohlavní chromozom X, je-li matka přenašečka.